民俗变异证据 是做什么的？
使用 Folklore 临床变异解读 MCP 检索结构化的公共变异证据、自动化的变异级 ACMG/AMP 决策支持、来源及源链接文献，用于专业审核。将工作流限制于公共标识符，并保留所有明确的输出状态。适配器 1.5.0 还提供 ClinGen 基因-疾病有效性断言；来源覆盖范围有限，并非涵盖所有已知关联。
Folklore 临床变异解读 MCP 由 Helena Bioinformatics 发布。其托管端点为：
https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp
无需账户或 API 密钥。公共 Apache-2.0 适配器及合约位于 https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp。
最小连接示例
没有原生 MCP 支持的主机可以发起同样的公共 JSON-RPC 调用：
curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
-X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
-H 'Content-Type: application/json' \
-H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
-H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
-H 'Mcp-Method: tools/call' \
-H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
-d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'
在继续前检查返回的结果。此示例可能返回 ambiguous 并包含多个候选者：应停止并要求提供明确的公共变异符号，而不是自动选择一个候选者。
选择合适的技能
当任务涉及一个公共变异到结构化的 Folklore 证据、明确的解析状态处理、变异链接文献或 ClinGen 基因到疾病/疾病到基因的断言时，使用此技能。
- 对于跨 ClinVar、dbSNP、gnomAD、Ensembl VEP、COSMIC 或多个数据库的广泛直接查询，使用
database-lookup。 - 当组装、坐标约定、重叠群名称或变异表示不确定时，首先使用
genomic-coordinates。 - 不要将此技能用于 VCF 注释、批量处理、体细胞变异、结构变异、多基因风险评分或针对患者的解释。
Folklore 临床变异解读 MCP 通过单一源链接公共证据合约补充这些技能。它不能替代直接数据库审查或合格的临床判断。
强制执行输入边界
在调用变异工具之前：
- 提取恰好一个公共变异标识符或符号。
- 要求 GRCh38 以及种系核 SNV 或简单插入缺失。
- 移除或拒绝患者姓名、病例标识符、表型、家族史、分离证据、临床记录、上传文件以及其他私人或患者特定上下文。
- 如果任务依赖于患者上下文，请停止并解释 Folklore 临床变异解读 MCP 不接受或评估此类数据。
- 切勿将特定于患者的请求转换为公共变异查询，同时暗示该结果回答了患者特定的问题。
接受的公共变异形式包括基因组坐标、基因组/编码/蛋白质 HGVS、SPDI、rsID 或由 Folklore 临床变异解读 MCP 返回的 canonical_key。
验证实时工具目录
连接到托管端点并调用 tools/list。验证可用的工具，而非依赖模型记忆。文档化的公共目录包含：
search_variant_evidencesearch_variant_literatureget_publication_detailssearch_literature_corpusget_gene_disease_associationssearch_disease_genes
单独的第七个工具 support_helena 不是科学证据；仅当明确请求时使用。
如果发现或工具调用失败，请将失败保留为可用性问题。不要将其重新解释为缺乏科学证据。
在组合工具调用或解释响应状态之前，请阅读 公共 MCP 合约。
检索基因-疾病断言
对确切的基因符号或 HGNC 标识符使用 get_gene_disease_associations，对确切的 MONDO 标识符或公共疾病名称子字符串使用 search_disease_genes。两者都接受 limit（默认 20，范围 1–50）和 offset（默认 0，范围 0–1000）。有关请求示例，请参阅参考文档。这是一个独立的来源查询，不需要变异输入或组装。
保留每个返回的疾病身份、遗传方式、证据评估、来源 URL、日期和快照。不要合并不同的疾病或静默地在名称匹配项中进行选择。基因-疾病有效性并不对特定变异进行分类。空结果表示在可用的 ClinGen 来源中没有匹配的断言，而非表示不存在关联。不得发送患者、表型、家族、分离、私人病例数据或测序文件。仍需合格的专家审核。
运行变异证据工作流
1. 解析并检索证据
使用以下参数调用 search_variant_evidence：
assembly: GRCh38
query: <一个公共变异标识符或符号>
不要向此调用添加表型、疾病、患者、家族或治疗上下文。保留返回的合约字段、来源链接、限制和使用边界。
2. 根据返回的状态进行分支
将状态视为控制流值，而非文本描述：
| 状态 | 所需操作 |
|---|---|
resolved | 重用返回的 canonical_key；审阅结构化的解释、来源、来源链接和限制。 |
ambiguous | 显示返回的候选者，并请求明确的公开变异选择。切勿自动选择候选者。 |
not_found | 报告在该服务和查询范围内未找到结果。不要声称普遍不存在。 |
invalid_request | 报告验证问题，并请求修正的公开变异。不要静默地重新解释输入。 |
unsupported | 说明相关的服务边界并停止。不要强行将查询转换为支持的形式。 |
resolution_unavailable | 报告临时解析或可用性故障。不要将其视为证据缺失。 |
只有 resolved 结果可以自动进入变异链接的文献工作流。如果已解析的解释本身报告证据不可用，请保留该独立的限制。
3. 审阅证据，避免过度声称
对于已解析的结果：
- 展示返回的变异身份和
canonical_key。 - 完全按照返回的方式保留自动化的变异级 ACMG/AMP 决策支持结果。
- 引用返回的公共来源和来源历史。
- 将返回的事实与智能体的综合判断区分开来。
- 声明需要合格的专家审核。
- 不要将结果转变为诊断、个体风险估计、治疗建议或独立的临床报告。
链入文献
变异链接文献
在已解析的证据调用之后，将返回的 canonical_key 传递给 search_variant_literature。保持 assembly 为 GRCh38。可选的 question 可以缩小文献聚焦范围，但它必须保持为公开的科学问题，且不得包含患者上下文。
区分每个结果的匹配类型：
exact_variant：与已解析变异的直接匹配variant_alias：通过报告的别名匹配gene_association：更广泛的基因级关联，而非变异特异性证据
文献关联不会改变返回的 ACMG/AMP 分类。
出版详情
仅对由文献工具返回的 PMID 调用 get_publication_details。保留 PubMed URL、DOI/PMCID 字段（如果存在）、撤回状态以及基因提及与变异提及之间的区别。
语义语料库搜索
对公开的自然语言科学问题或通过出版标识符、基因、变异、表型、HPO 或 OMIM 概念进行发现时，使用 search_literature_corpus。将结果视为供专家审阅的源链接候选。零结果响应意味着对该有限查询未返回任何结果，而非任何地方都不存在相关出版物。
不要将患者信息放入语料库查询中，即使该查询不是变异特异性。
报告可重现的结果
包括：
- 确切的公共查询和
GRCh38组装。 - 返回的状态，如果已解析则包括
canonical_key。 - 结构化的证据或文献结果，不改变其含义。
- 来源链接和出版标识符。
- 文献结果的匹配类型。
- 访问日期和任何可用性限制。
- 以下边界声明：
这是供合格专家审阅的公共、变异级决策支持。它不评估患者、表型、家族、分离或私人病例数据，也不是诊断或治疗建议。
可证伪的烟雾测试
使用公共 rsID rs80357914 测试歧义处理：
使用 assembly GRCh38 和 query rs80357914 调用 search_variant_evidence。如果结果出现歧义，列出返回的候选者并停止以等待明确选择。不要选择候选者或调用下游文献工具。
仅当歧义响应导致工作流在未自动选择候选者的情况下停止时，测试才算通过。
官方参考
- 集成设置：https://folklore.helena.bio/integrations
- 技术指南：https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
- 公共适配器与合约：https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
- 官方 MCP 注册标识：
io.github.helena-bioinformatics/folklore