Folklore 변이 증거 (Folklore Variant Evidence)
Folklore 임상 변이 해석 MCP를 사용하여 구조화된 공개 변이 증거, 자동화된 변이 수준 ACMG/AMP 판단 지원, 출처 및 출처 연결 문헌을 전문가 검토용으로 검색합니다. 워크플로우를 공개 식별자로 제한하고 모든 명시적 결과 상태를 보존합니다. 어댑터 1.5.0은 ClinGen 유전자-질병 유효성 주장도 제공합니다. 출처 범위는 제한적이며 알려진 모든 연관성을 포함하지 않습니다.
Folklore 임상 변이 해석 MCP는 Helena Bioinformatics에서 게시했습니다. 호스팅된 엔드포인트는 다음과 같습니다:
https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp
계정이나 API 키가 필요하지 않습니다. 공개 Apache-2.0 어댑터와 계약은 다음에서 확인할 수 있습니다: https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
최소 연결 예시
네이티브 MCP를 지원하지 않는 호스트도 동일한 공개 JSON-RPC 호출을 수행할 수 있습니다:
curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
-X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
-H 'Content-Type: application/json' \
-H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
-H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
-H 'Mcp-Method: tools/call' \
-H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
-d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'
계속 진행하기 전에 반환된 결과를 검사하십시오. 이 예제는 여러 후보와 함께 ambiguous를 반환할 수 있습니다. 이 경우 중단하고 후보를 자동으로 선택하지 말고 명확한 공개 변이 표기를 요청하십시오.
올바른 기술 선택
이 기술은 작업이 하나의 공개 변이를 구조화된 Folklore 증거로 변환하는 것, 명시적 해결 상태 처리, 변이 연결 문헌, 또는 ClinGen 유전자-질병/질병-유전자 주장과 관련된 경우 사용하십시오.
database-lookup은 ClinVar, dbSNP, gnomAD, Ensembl VEP, COSMIC 또는 여러 데이터베이스에 대한 광범위한 직접 쿼리에 사용하십시오.genomic-coordinates는 어셈블리, 좌표 규칙, 컨틱 이름 또는 변이 표현이 불확실한 경우 먼저 사용하십시오.- 이 기술을 VCF 주석, 배치 처리, 체세포 변이, 구조 변이, 다유전자 점수 또는 환자 특이적 해석에 사용하지 마십시오.
Folklore 임상 변이 해석 MCP는 하나의 출처 연결 공개 증거 계약으로 이러한 기술을 보완합니다. 직접 데이터베이스 검토나 자격을 갖춘 임상적 판단을 대체하지 않습니다.
입력 경계 적용
변이 도구 호출 전:
- 정확히 하나의 공개 변이 식별자 또는 표기를 추출합니다.
- GRCh38과 생식세포 핵 SNV 또는 단순 인델을 요구합니다.
- 환자 이름, 사례 식별자, 표현형, 가족력, 분리 증거, 임상 기록, 업로드된 파일 및 기타 개인 또는 환자 특이적 컨텍스트를 제거하거나 거부합니다.
- 작업이 환자 컨텍스트에 의존하는 경우 중단하고 Folklore 임상 변이 해석 MCP가 이를 수락하거나 평가하지 않는다고 설명합니다.
- 환자 특이적 요청을 공개 변이 쿼리로 변환하면서 그 결과가 환자 특이적 질문에 답변한다는 암시를 절대 하지 마십시오.
허용되는 공개 변이 형식은 게놈 좌표, 게놈/코딩/단백질 HGVS, SPDI, rsID 또는 Folklore 임상 변이 해석 MCP가 반환한 canonical_key를 포함합니다.
라이브 도구 카탈로그 확인
호스팅된 엔드포인트에 연결하고 tools/list를 호출하십시오. 모델 메모리에 의존하지 말고 사용 가능한 도구를 확인하십시오. 문서화된 공개 카탈로그에는 다음이 포함됩니다:
search_variant_evidencesearch_variant_literatureget_publication_detailssearch_literature_corpusget_gene_disease_associationssearch_disease_genes
별도의 일곱 번째 도구 support_helena는 과학적 증거가 아닙니다. 명시적으로 요청된 경우에만 사용하십시오.
발견 또는 도구 호출이 실패하면 실패를 가용성 문제로 유지하십시오. 과학적 증거 부족으로 재해석하지 마십시오.
도구 호출을 구성하거나 응답 상태를 해석하기 전에 공개 MCP 계약을 읽으십시오.
유전자-질병 주장 검색
정확한 유전자 기호 또는 HGNC 식별자에 대해 get_gene_disease_associations를 사용하거나 정확한 MONDO 식별자 또는 공개 질병 이름 하위 문자열에 대해 search_disease_genes를 사용하십시오. 둘 다 limit(기본값 20, 1-50) 및 offset(기본값 0, 0-1000)을 허용합니다. 요청 예시는 참조를 확인하십시오. 이는 별도의 소스 조회이며 변이 입력이나 어셈블리가 필요하지 않습니다.
반환된 각 질병 식별자, 유전 방식, 증거 평가, 소스 URL, 날짜 및 스냅샷을 보존하십시오. 서로 다른 질병을 결합하거나 이름 일치 중에서 조용히 선택하지 마십시오. 유전자-질병 유효성은 특정 변이를 분류하지 않습니다. 빈 결과는 사용 가능한 ClinGen 소스에 일치하는 주장이 없음을 의미하며, 연관성이 없음을 의미하지 않습니다. 환자, 표현형, 가족, 분리, 개인 사례 데이터 또는 시퀀싱 파일은 전송할 수 없습니다. 자격을 갖춘 전문가 검토는 여전히 필요합니다.
변이-증거 워크플로우 실행
1. 증거 해결 및 검색
다음과 같이 search_variant_evidence를 호출하십시오:
assembly: GRCh38
query: <하나의 공개 변이 식별자 또는 표기>
이 호출에 표현형, 질병, 환자, 가족 또는 치료 컨텍스트를 추가하지 마십시오. 반환된 계약 필드, 소스 링크, 제한 사항 및 사용 경계를 보존하십시오.
2. 반환된 상태에 따라 분기
상태를 산문이 아닌 제어 흐름 값으로 취급하십시오:
| 상태 | 필수 조치 |
|---|---|
resolved | 반환된 canonical_key를 재사용합니다. 구조화된 해석, 출처, 소스 링크 및 제한 사항을 검토합니다. |
ambiguous | 반환된 후보를 표시하고 명시적인 공개 변이 선택을 요청합니다. 절대 후보를 자동으로 선택하지 마십시오. |
not_found | 이 서비스 및 쿼리 범위 내에서 결과를 찾을 수 없음을 보고합니다. 보편적 부재를 주장하지 마십시오. |
invalid_request | 유효성 검사 문제를 보고하고 수정된 공개 변이를 요청합니다. 입력을 묵묵히 재해석하지 마십시오. |
unsupported | 관련 서비스 경계를 명시하고 중단합니다. 쿼리를 지원되는 형식으로 강제 변환하지 마십시오. |
resolution_unavailable | 일시적인 해결 또는 가용성 실패를 보고합니다. 증거 부재로 취급하지 마십시오. |
resolved 결과만 자동으로 변이 연결 문헌 워크플로우로 진행할 수 있습니다. 해결된 해석 자체가 증거를 사용할 수 없다고 보고하는 경우, 해당 별도 제한 사항을 보존하십시오.
3. 증거 검토 시 과장 금지
해결된 결과의 경우:
- 반환된 변이 식별자와
canonical_key를 제시합니다. - 자동화된 변이 수준 ACMG/AMP 판단 지원 결과를 반환된 그대로 보존합니다.
- 반환된 공개 소스와 출처를 인용합니다.
- 반환된 사실을 에이전트의 종합과 분리합니다.
- 자격을 갖춘 전문가 검토가 필요하다고 명시합니다.
- 결과를 진단, 개인 위험 추정, 치료 권장 사항 또는 독립적인 임상 보고서로 전환하지 마십시오.
문헌으로 연결
변이 연결 문헌
해결된 증거 호출 후 반환된 canonical_key를 search_variant_literature에 전달하십시오. assembly를 GRCh38로 유지하십시오. 선택적 question은 문헌 초점을 좁힐 수 있지만 공개 과학적 질문으로 유지되어야 하며 환자 컨텍스트를 포함해서는 안 됩니다.
각 결과의 일치 유형을 구분하십시오:
exact_variant: 해결된 변이에 직접 일치variant_alias: 보고된 별칭을 통한 일치gene_association: 변이 특이적 증거가 아닌 더 넓은 유전자 수준 연관성
문헌 연관성은 반환된 ACMG/AMP 분류를 변경하지 않습니다.
출판물 세부 정보
문헌 도구가 반환한 PMID로만 get_publication_details를 호출하십시오. PubMed URL, DOI/PMCID 필드(있는 경우), 철회 상태, 유전자 언급과 변이 언급의 구분을 보존하십시오.
의미론적 코퍼스 검색
공개 자연어 과학적 질문 또는 출판 식별자, 유전자, 변이, 표현형, HPO, OMIM 개념별 검색을 위해 search_literature_corpus를 사용하십시오. 결과를 전문가 검토를 위한 출처 연결 후보로 취급하십시오. 결과가 0개인 응답은 해당 제한된 쿼리에 대해 결과가 반환되지 않았음을 의미하며, 관련 출판물이 어디에도 존재하지 않음을 의미하지 않습니다.
쿼리가 변이 특이적이지 않더라도 코퍼스 쿼리에 환자 정보를 넣지 마십시오.
재현 가능한 결과 보고
다음을 포함하십시오:
- 정확한 공개 쿼리와
GRCh38어셈블리. - 반환된 상태 및 해결된 경우
canonical_key. - 구조화된 증거 또는 문헌 결과를 의미 변경 없이.
- 소스 링크 및 출판 식별자.
- 문헌 결과의 일치 유형.
- 접근 날짜 및 모든 가용성 제한.
- 이 경계 진술:
이는 자격을 갖춘 전문가 검토를 위한 공개 변이 수준 판단 지원입니다. 환자, 표현형, 가족, 분리 또는 개인 사례 데이터를 평가하지 않으며 진단이나 치료 권장 사항이 아닙니다.
반증 가능한 연기 테스트
공개 rsID rs80357914를 사용하여 모호성 처리를 테스트하십시오:
search_variant_evidence를 assembly GRCh38 및 query rs80357914로 호출하십시오. 결과가
ambiguous이면 반환된 후보를 나열하고 명시적 선택을 위해 중단하십시오. 후보를 선택하거나
다운스트림 문헌 도구를 호출하지 마십시오.
테스트는 ambiguous 응답이 자동 후보 선택 없이 워크플로우를 중단시키는 경우에만 통과합니다.
공식 참조
- 통합 설정: https://folklore.helena.bio/integrations
- 기술 가이드: https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
- 공개 어댑터 및 계약: https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
- 공식 MCP 레지스트리 ID:
io.github.helena-bioinformatics/folklore