Folklore 變異證據
使用 Folklore Clinical Variant Interpretation MCP 來檢索結構化的公共變異證據、自動化變異層級 ACMG/AMP 決策輔助、來源追溯及連結文獻，以供專業審閱。保持工作流程僅限於公共識別碼，並保留每一個明確的結果狀態。Adapter 1.5.0 亦提供 ClinGen 基因-疾病關聯性驗證；來源涵蓋範圍有限，並非所有已知關聯皆包含在內。
Folklore Clinical Variant Interpretation MCP 由 Helena Bioinformatics 發布。其託管端點為：
https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp
無需帳戶或 API 金鑰。公開的 Apache-2.0 Adapter 與合約位於 https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp。
最簡連線範例
沒有原生 MCP 支援的主機仍可透過相同的公開 JSON-RPC 呼叫：
curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
-X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
-H 'Content-Type: application/json' \
-H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
-H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
-H 'Mcp-Method: tools/call' \
-H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
-d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'
在繼續之前，請檢查回傳的結果。此範例可能回傳 ambiguous 且包含多個候選項目：請停止並要求一個明確的公共變異註記，而不是自動選擇一個候選項目。
選擇正確的技能
當任務是將單一公共變異對應到結構化的 Folklore 證據、明確的解析狀態處理、變異連結文獻或 ClinGen 基因到疾病/疾病到基因的關聯性時，請使用此技能。
- 對於跨 ClinVar、dbSNP、gnomAD、Ensembl VEP、COSMIC 或多個資料庫的廣泛直接查詢，請使用
database-lookup。 - 當組裝、座標慣例、重疊群名稱或變異表示方式不確定時，請先使用
genomic-coordinates。 - 請勿將此技能用於 VCF 註解、批次處理、體細胞變異、結構變異、多基因風險評分或病患特定判讀。
Folklore Clinical Variant Interpretation MCP 透過一個來源連結的公共證據合約來補充這些技能。它不能取代直接資料庫審查或合格的臨床判斷。
強制執行輸入邊界
在進行變異工具呼叫前：
- 提取恰好一個公共變異識別碼或註記。
- 要求使用 GRCh38 以及生殖細胞核 SNV 或簡單插入/缺失。
- 移除或拒絕病患姓名、病例識別碼、表型、家族史、分離證據、臨床記錄、上傳檔案以及其他私人或病患特定背景資訊。
- 如果任務依賴於病患背景，請停止並解釋 Folklore Clinical Variant Interpretation MCP 不接受或評估此類資訊。
- 絕不能將病患特定的請求轉換為公共變異查詢，同時暗示結果回答了病患特定的問題。
接受的公共變異形式包括基因組座標、基因組/編碼/蛋白質 HGVS、SPDI、rsID 或 Folklore Clinical Variant Interpretation MCP 回傳的 canonical_key。
驗證即時工具目錄
連線至託管端點並呼叫 tools/list。請驗證可用的工具，而非依賴模型記憶。已記錄的公共目錄包含：
search_variant_evidencesearch_variant_literatureget_publication_detailssearch_literature_corpusget_gene_disease_associationssearch_disease_genes
單獨的第七個工具 support_helena 並非科學證據；僅在明確要求時使用。
如果探索或工具呼叫失敗，請將該失敗視為可用性問題。請勿將其重新解釋為缺乏科學證據。
在組合工具呼叫或解釋回應狀態之前，請閱讀公共 MCP 合約。
檢索基因-疾病關聯性
使用 get_gene_disease_associations 查詢一個精確的基因名稱或 HGNC 識別碼，或使用 search_disease_genes 查詢一個精確的 MONDO 識別碼或公共疾病名稱子字串。兩者都接受 limit（預設 20，範圍 1–50）和 offset（預設 0，範圍 0–1000）。請參閱參考文件中的請求範例。這是一個獨立的來源查詢，無需變異輸入或組裝。
保留每個回傳的疾病身分、遺傳模式、證據評估、來源 URL、日期與快照。請勿合併不同的疾病，或在名稱匹配項目中默默地選擇。基因-疾病關聯性並非對特定變異進行分類。空結果表示在可用的 ClinGen 來源中沒有匹配的關聯性，並非沒有關聯。不得發送病患、表型、家族、分離、私人病例數據或定序檔案。仍需合格的專業審閱。
執行變異-證據工作流程
1. 解析與檢索證據
使用以下參數呼叫 search_variant_evidence：
assembly: GRCh38
query: <一個公共變異識別碼或註記>
請勿在此呼叫中添加表型、疾病、病患、家族或治療背景。保留回傳的合約欄位、來源連結、限制與使用邊界。
2. 根據回傳的狀態進行分支
將狀態視為控制流程值，而非敘述性文字：
| 狀態 | 必要動作 |
|---|---|
resolved | 重複使用回傳的 canonical_key；審查結構化解釋、來源追溯、來源連結與限制。 |
ambiguous | 顯示回傳的候選項目，並要求明確的公共變異選擇。絕不能自動選擇一個候選項目。 |
not_found | 報告在此服務與查詢範圍內未找到結果。請勿聲稱全域性的缺失。 |
invalid_request | 報告驗證問題，並請求一個修正後的公共變異。請勿默默地重新解釋輸入。 |
unsupported | 說明相關的服務邊界並停止。請勿強行將查詢轉換為支援的形式。 |
resolution_unavailable | 報告暫時性的解析或可用性失敗。請勿將其視為證據缺失。 |
只有 resolved 的結果可以自動進入變異連結的文獻工作流程。如果一個已解析的解釋本身報告了證據不可用，請保留此單獨的限制。
3. 審查證據而不誇大
對於已解析的結果：
- 呈現回傳的變異身分與
canonical_key。 - 完全按照回傳的內容保留自動化的變異層級 ACMG/AMP 決策輔助結果。
- 引用回傳的公共來源與來源追溯。
- 將回傳的事實與代理的綜合分析分開。
- 聲明需要合格的專業審閱。
- 請勿將結果轉變為診斷、個人風險評估、治療建議或獨立的臨床報告。
串聯至文獻
變異連結文獻
在已解析的證據呼叫之後，將回傳的 canonical_key 傳遞給 search_variant_literature。保持 assembly 為 GRCh38。可選的 question 可以縮小文獻範圍，但其必須保持為公共科學問題，且不得包含病患背景。
區分每個結果的匹配類型：
exact_variant：與已解析變異的直接匹配variant_alias：透過報告的別名匹配gene_association：更廣泛的基因層級關聯，非變異特異性證據
文獻關聯不會改變回傳的 ACMG/AMP 分類。
出版細節
僅對文獻工具回傳的 PMID 呼叫 get_publication_details。保留 PubMed URL、DOI/PMCID 欄位（如有）、撤稿狀態，以及基因提及與變異提及之間的區別。
語意語料庫搜尋
使用 search_literature_corpus 進行公共自然語言科學問題、或透過出版識別碼、基因、變異、表型、HPO 或 OMIM 概念進行探索。將結果視為來源連結的候選項目，以供專業審閱。零結果回應表示在該有限查詢範圍內沒有回傳結果，並非在任何地方都沒有相關出版品存在。
即使查詢並非變異特異性，也不得將病患資訊放入語料庫查詢中。
報告可重現的結果
包含：
- 精確的公共查詢與
GRCh38組裝。 - 回傳的狀態，若為
resolved，則包含canonical_key。 - 結構化的證據或文獻結果，不改變其意義。
- 來源連結與出版識別碼。
- 文獻結果的匹配類型。
- 存取日期與任何可用性限制。
- 以下邊界聲明：
此為供合格專業審閱之用的公共、變異層級決策輔助。它不會評估病患、表型、家族、分離或私人病例數據，亦非診斷或治療建議。
可證偽的煙霧測試
使用公共 rsID rs80357914 來測試模糊性處理：
使用組裝 GRCh38 與查詢 rs80357914 呼叫 search_variant_evidence。如果結果為 ambiguous，列出回傳的候選項目並停止以進行明確選擇。請勿選擇候選項目或呼叫下游文獻工具。
只有當 ambiguous 回應導致工作流程中斷且不自動選擇候選項目時，測試才算通過。
官方參考資料
- 整合設定：https://folklore.helena.bio/integrations
- 技術指南：https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
- 公開 Adapter 與合約：https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
- 官方 MCP Registry 身分：
io.github.helena-bioinformatics/folklore