folklore-variant-evidence

Folklore Variant Evidence (Folklore バリアントエビデンス)

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP を使用して、構造化された公開バリアントエビデンス、自動化されたバリアントレベルの ACMG/AMP 判定支援、出典情報、および専門家レビューのためのソースリンク付き文献を取得します。ワークフローは公開識別子に限定し、明示的なすべての結果状態を保持してください。アダプタ 1.5.0 では ClinGen 遺伝子-疾患関連性アサーションも提供されます。ソースのカバレッジには限りがあり、既知のすべての関連性を網羅しているわけではありません。

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP は Helena Bioinformatics によって公開されています。そのホストエンドポイントは以下のとおりです：

https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp

アカウントや API キーは不要です。公開 Apache-2.0 アダプタとコントラクトは以下で入手できます： https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp

最小接続例

ネイティブ MCP をサポートしていないホストでも、同じ公開 JSON-RPC 呼び出しを行うことができます：

curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
  -X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
  -H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
  -H 'Mcp-Method: tools/call' \
  -H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
  -d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'

続行する前に、返された結果を確認してください。この例では ambiguous (曖昧) が返され、複数の候補が表示される可能性があります。その場合は停止し、候補を自動的に選択するのではなく、明確な公開バリアント表記を要求してください。

適切なスキルの選択

このスキルは、1 つの公開バリアントから構造化された Folklore エビデンスへの変換、明示的な解決状態の処理、バリアントに関連する文献、または ClinGen の遺伝子-疾患/疾患-遺伝子アサーションを扱うタスクに使用します。

• 広範な直接クエリ（ClinVar、dbSNP、gnomAD、Ensembl VEP、COSMIC、または複数のデータベース）には database-lookup を使用してください。
• アセンブリ、座標規則、コンティグ名、またはバリアント表現が不明確な場合は、最初に genomic-coordinates を使用してください。
• VCF アノテーション、バッチ処理、体細胞バリアント、構造バリアント、ポリジェニックスコア、または患者固有の解釈にはこのスキルを使用しないでください。

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP は、これらのスキルを補完し、単一のソースリンク付き公開エビデンスコントラクトを提供します。これは、直接的なデータベースレビューや資格のある専門家による判断に代わるものではありません。

入力境界の強制

バリアントツール呼び出しの前に：

1. 正確に 1 つの公開バリアント識別子または表記を抽出します。
2. GRCh38 および生殖細胞系列核内 SNV または単純なインデルを要求します。
3. 患者名、症例識別子、表現型、家族歴、分離エビデンス、診療記録、アップロードされたファイル、およびその他のプライベートまたは患者固有のコンテキストを削除または拒否します。
4. タスクが患者コンテキストに依存する場合は、停止し、Folklore Clinical Variant Interpretation MCP がそれを受け付けないか評価しないことを説明します。
5. 患者固有のリクエストを、その結果が患者固有の質問に回答することを示唆しながら、公開バリアントクエリに変換しないでください。

受け入れ可能な公開バリアント形式には、ゲノム座標、ゲノム/コーディング/タンパク質 HGVS、SPDI、rsID、または Folklore Clinical Variant Interpretation MCP によって返される canonical_key が含まれます。

ライブツールカタログの確認

ホストエンドポイントに接続し、tools/list を呼び出します。モデルメモリに頼るのではなく、利用可能なツールを確認してください。文書化された公開カタログには以下が含まれます：

• search_variant_evidence
• search_variant_literature
• get_publication_details
• search_literature_corpus
• get_gene_disease_associations
• search_disease_genes

別の 7 番目のツール support_helena は科学的エビデンスではありません。明示的に要求された場合にのみ使用してください。

ディスカバリまたはツール呼び出しが失敗した場合は、その失敗を可用性の問題として保持してください。科学的エビデンスの欠如として再解釈しないでください。

ツール呼び出しを作成したり、レスポンスの状態を解釈したりする前に、公開 MCP コントラクト をお読みください。

遺伝子-疾患アサーションの取得

1 つの正確な遺伝子シンボルまたは HGNC 識別子には get_gene_disease_associations を、正確な MONDO 識別子または公開疾患名の部分文字列には search_disease_genes を使用します。どちらも limit (デフォルト 20、1～50) と offset (デフォルト 0、0～1000) を受け入れます。リクエスト例についてはリファレンスを参照してください。これは別のソースルックアップであり、バリアント入力やアセンブリは必要ありません。

返された各疾患の同一性、遺伝形式、エビデンス評価、ソース URL、日付、スナップショットを保持してください。異なる疾患を結合したり、名前の一致から暗黙的に選択したりしないでください。遺伝子-疾患の妥当性は特定のバリアントを分類するものではありません。結果が空の場合は、利用可能な ClinGen ソースに該当するアサーションがないことを意味し、関連性がないことを意味するわけではありません。患者、表現型、家族、分離、プライベートケースデータ、またはシーケンシングファイルを送信してはなりません。資格のある専門家によるレビューは引き続き必要です。

バリアントエビデンスワークフローの実行

1. エビデンスの解決と取得

以下のパラメータで search_variant_evidence を呼び出します：

assembly: GRCh38
query: <1つの公開バリアント識別子または表記>

この呼び出しに表現型、疾患、患者、家族、治療コンテキストを追加しないでください。返されたコントラクトフィールド、ソースリンク、制限事項、および使用境界を保持してください。

2. 返されたステータスに基づく分岐

ステータスを散文ではなく制御フロー値として扱います：

ステータス	必要なアクション
resolved (解決済み)	返された canonical_key を再利用し、構造化された解釈、出典、ソースリンク、制限事項をレビューします。
ambiguous (曖昧)	返された候補を表示し、明示的な公開バリアントの選択を要求します。決して自動的に候補を選択しないでください。
not_found (見つからない)	このサービスとクエリ範囲内では結果が見つからなかったことを報告します。普遍的な欠如を主張しないでください。
invalid_request (無効なリクエスト)	検証の問題を報告し、修正された公開バリアントを要求します。入力を黙って再解釈しないでください。
unsupported (サポート対象外)	関連するサービス境界を述べて停止します。クエリをサポート対象の形式に無理に変換しないでください。
resolution_unavailable (解決不可)	一時的な解決または可用性の失敗を報告します。それをエビデンスの欠如として扱わないでください。

resolved の結果のみが、バリアントに関連する文献ワークフローに自動的に進むことができます。解決された解釈自体が利用できないエビデンスを報告している場合は、その別個の制限を保持してください。

3. 過剰主張せずにエビデンスをレビュー

解決された結果の場合：

• 返されたバリアント ID と canonical_key を提示します。
• 返された自動化バリアントレベル ACMG/AMP 判定支援結果をそのまま保持します。
• 返された公開ソースと出典を引用します。
• 返された事実とエージェントの統合を分離します。
• 資格のある専門家によるレビューが必要であることを述べます。
• 結果を診断、個人リスク推定、治療推奨、またはスタンドアロンの臨床報告に変換しないでください。

文献へのチェーン

バリアント関連文献

解決されたエビデンス呼び出しの後、返された canonical_key を search_variant_literature に渡します。assembly は GRCh38 のままにします。オプションの question で文献の焦点を絞り込むことができますが、それは公開された科学質問のままでなければならず、患者コンテキストを含んではなりません。

各結果のマッチタイプを区別します：

• exact_variant: 解決されたバリアントへの直接マッチ
• variant_alias: 報告されたエイリアスを介したマッチ
• gene_association: より広範な遺伝子レベルの関連性（バリアント固有の証明ではない）

文献の関連性は、返された ACMG/AMP 分類を変更しません。

出版の詳細

文献ツールによって返された PMID でのみ get_publication_details を呼び出してください。PubMed URL、DOI/PMCID フィールド（存在する場合）、撤回ステータス、および遺伝子言及とバリアント言及の区別を保持してください。

セマンティックコーパス検索

公開された自然言語の科学質問、または出版識別子、遺伝子、バリアント、表現型、HPO、OMIM コンセプトによる発見のために search_literature_corpus を使用します。結果を専門家レビューのためのソースリンク付き候補として扱います。結果がゼロの場合は、その限定されたクエリに対して結果が返されなかったことを意味し、関連する出版物がどこにも存在しないことを意味するわけではありません。

クエリがバリアント固有でない場合でも、患者情報をコーパスクエリに配置しないでください。

再現可能な結果の報告

以下を含めてください：

1. 正確な公開クエリと GRCh38 アセンブリ。
2. 返されたステータスと、解決された場合は canonical_key。
3. 意味を変えずに構造化されたエビデンスまたは文献結果。
4. ソースリンクと出版物識別子。
5. 文献結果のマッチタイプ。
6. アクセス日と可用性の制限。
7. 以下の境界ステートメント：

これは、資格のある専門家レビューのための公開バリアントレベルの判断支援です。患者、表現型、家族、分離、またはプライベートケースデータを評価するものではなく、診断や治療推奨ではありません。

反証可能なスモークテスト

公開 rsID rs80357914 を使用して曖昧さの処理をテストします：

Call search_variant_evidence with assembly GRCh38 and query rs80357914. If the
result is ambiguous, list the returned candidates and stop for explicit
selection. Do not select a candidate or call downstream literature tools.

テストは、曖昧な応答によってワークフローが停止し、自動的な候補選択が行われない場合にのみ合格です。

公式リファレンス

• 統合設定: https://folklore.helena.bio/integrations
• 技術ガイド: https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
• 公開アダプタとコントラクト: https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
• 公式 MCP レジストリ ID: io.github.helena-bioinformatics/folklore