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Preuve de Variante Folklorique (Folklore Variant Evidence)

Utilisez Folklore Clinical Variant Interpretation MCP pour récupérer des preuves structurées de variante publique, un support décisionnel automatisé ACMG/AMP au niveau de la variante, la provenance et la littérature liée à une source pour un examen professionnel. Limitez le workflow aux identifiants publics et préservez chaque état de résultat explicite. L'adaptateur 1.5.0 fournit également des assertions de validité gène-maladie ClinGen ; la couverture des sources est limitée, pas toutes les associations connues.

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP est publié par Helena Bioinformatics. Son point d'accès hébergé est :

https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp

Aucun compte ni clé API n'est requis. L'adaptateur public sous licence Apache-2.0 et le contrat sont disponibles à l'adresse https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp.

Exemple de connexion minimale

Un hôte sans support MCP natif peut effectuer le même appel JSON-RPC public :

curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
  -X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
  -H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
  -H 'Mcp-Method: tools/call' \
  -H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
  -d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'

Inspectez le résultat retourné avant de continuer. Cet exemple peut retourner "ambigu" avec plusieurs candidats : arrêtez-vous et demandez une notation de variante publique non ambiguë au lieu de sélectionner un candidat automatiquement.

Choisir le bon skill

Utilisez ce skill lorsque la tâche consiste à transformer une variante publique en preuves structurées Folkloriques, avec gestion explicite de l'état de résolution, littérature liée à la variante, ou assertions gène-maladie de ClinGen.

• Utilisez database-lookup pour des requêtes directes larges sur ClinVar, dbSNP, gnomAD, Ensembl VEP, COSMIC ou plusieurs bases de données.
• Utilisez genomic-coordinates d'abord lorsque l'assemblage, la convention de coordonnées, le nom du contig ou la représentation de la variante sont incertains.
• N'utilisez pas ce skill pour l'annotation VCF, le traitement par lots, les variantes somatiques, les variantes structurelles, les scores polygéniques ou l'interprétation spécifique au patient.

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP complète ces skills avec un contrat de preuve publique lié à une source. Il ne remplace pas la consultation directe des bases de données ni le jugement clinique qualifié.

Appliquer la limite d'entrée

Avant un appel d'outil de variante :

1. Extrayez exactement un identifiant ou une notation de variante publique.
2. Exigez GRCh38 et une variante SNV germinale nucléaire ou un petit indel.
3. Supprimez ou refusez les noms de patients, identifiants de cas, phénotypes, antécédents familiaux, preuves de ségrégation, dossiers cliniques, fichiers téléchargés et tout autre contexte privé ou spécifique au patient.
4. Si la tâche dépend du contexte patient, arrêtez-vous et expliquez que Folklore Clinical Variant Interpretation MCP ne l'accepte ni ne l'évalue.
5. Ne transformez jamais une demande spécifique au patient en requête de variante publique en laissant entendre que le résultat répond à la question spécifique au patient.

Les formes de variante publique acceptées incluent les coordonnées génomiques, HGVS génomique/codant/protéique, SPDI, rsID ou une canonical_key retournée par Folklore Clinical Variant Interpretation MCP.

Vérifier le catalogue d'outils en direct

Connectez-vous au point d'accès hébergé et appelez tools/list. Vérifiez les outils disponibles au lieu de vous fier à la mémoire du modèle. Le catalogue public documenté contient :

• search_variant_evidence
• search_variant_literature
• get_publication_details
• search_literature_corpus
• get_gene_disease_associations
• search_disease_genes

Le septième outil distinct support_helena n'est pas une preuve scientifique ; utilisez-le uniquement sur demande explicite.

Si la découverte ou un appel d'outil échoue, conservez l'échec comme un problème de disponibilité. Ne le réinterprétez pas comme un manque de preuves scientifiques.

Lisez le contrat MCP public avant de composer des appels d'outils ou d'interpréter les états de réponse.

Récupérer les assertions gène-maladie

Utilisez get_gene_disease_associations pour un symbole de gène exact ou un identifiant HGNC, ou search_disease_genes pour un identifiant MONDO exact ou une sous-chaîne de nom de maladie publique. Les deux acceptent limit (par défaut 20, 1–50) et offset (par défaut 0, 0–1000). Voir la référence pour des exemples de requêtes. Il s'agit d'une recherche de source distincte qui ne nécessite aucune entrée de variante ni assemblage.

Conservez chaque identité de maladie retournée, hérédité, évaluation des preuves, URL source, date et instantané. Ne combinez pas des maladies distinctes et ne choisissez pas silencieusement parmi des correspondances de nom. La validité gène-maladie ne classe pas une variante particulière. Des résultats vides signifient qu'aucune assertion correspondante n'est disponible dans la source ClinGen, pas qu'il n'y a pas d'association. Aucune donnée patient, phénotype, familiale, de ségrégation, de cas privé ou fichier de séquençage ne peut être envoyée. Un examen professionnel qualifié reste nécessaire.

Exécuter le workflow de preuve de variante

1. Résoudre et récupérer les preuves

Appelez search_variant_evidence avec :

assembly: GRCh38
query: <un identifiant ou une notation de variante publique>

N'ajoutez pas de phénotype, maladie, patient, famille ou contexte de traitement à cet appel. Conservez les champs du contrat retourné, les liens sources, les limitations et la limite d'utilisation.

2. Se ramifier sur le statut retourné

Traitez le statut comme une valeur de contrôle de flux, pas comme une prose :

Statut	Action requise
resolved	Réutilisez la canonical_key retournée ; examinez l'interprétation structurée, la provenance, les liens sources et les limitations.
ambiguous	Affichez les candidats retournés et demandez une sélection explicite de variante publique. Ne choisissez jamais un candidat automatiquement.
not_found	Signalez qu'aucun résultat n'a été trouvé dans ce service et ce périmètre de requête. Ne prétendez pas à une absence universelle.
invalid_request	Signalez le problème de validation et demandez une variante publique corrigée. Ne réinterprétez pas silencieusement l'entrée.
unsupported	Indiquez la limite de service pertinente et arrêtez-vous. Ne forcez pas la requête dans une forme prise en charge.
resolution_unavailable	Signalez un échec temporaire de résolution ou de disponibilité. Ne le traitez pas comme une absence de preuve.

Seul un résultat resolved peut procéder automatiquement dans un workflow de littérature lié à la variante. Si une interprétation résolue elle-même signale que des preuves sont indisponibles, conservez cette limitation distincte.

3. Examiner les preuves sans exagérer

Pour un résultat résolu :

• Présentez l'identité de la variante retournée et la canonical_key.
• Conservez exactement le résultat automatisé du support décisionnel ACMG/AMP au niveau de la variante tel qu'il a été retourné.
• Citez les sources publiques retournées et la provenance.
• Séparez les faits retournés de la synthèse de l'agent.
• Indiquez qu'un examen professionnel qualifié est requis.
• Ne transformez pas le résultat en diagnostic, estimation de risque individuelle, recommandation de traitement ou rapport clinique autonome.

Enchaîner vers la littérature

Littérature liée à la variante

Après un appel de preuve réussi, transmettez la canonical_key retournée à search_variant_literature. Conservez assembly comme GRCh38. Une question optionnelle peut affiner le focus de la littérature, mais elle doit rester une question scientifique publique et ne doit pas contenir de contexte patient.

Distinguez le type de correspondance de chaque résultat :

• exact_variant : correspondance directe avec la variante résolue
• variant_alias : correspondance via un alias rapporté
• gene_association : association plus large au niveau du gène, pas une preuve spécifique à la variante

Les associations de littérature ne modifient pas la classification ACMG/AMP retournée.

Détails de publication

Appelez get_publication_details uniquement avec un PMID retourné par les outils de littérature. Conservez les URL PubMed, les champs DOI/PMCID lorsqu'ils sont présents, le statut de rétractation et la distinction entre les mentions de gènes et les mentions de variantes.

Recherche sémantique dans le corpus

Utilisez search_literature_corpus pour une question scientifique publique en langage naturel ou pour une découverte par identifiant de publication, gène, variante, phénotype, HPO ou concept OMIM. Traitez les résultats comme des candidats liés à une source pour un examen professionnel. Un résultat zéro signifie qu'aucun résultat n'a été retourné pour cette requête limitée, pas qu'aucune publication pertinente n'existe ailleurs.

Ne placez pas d'informations patient dans une requête de corpus, même si la requête n'est pas spécifique à une variante.

Rapporter un résultat reproductible

Incluez :

1. La requête publique exacte et l'assemblage GRCh38.
2. Le statut retourné et, si résolu, la canonical_key.
3. La preuve structurée ou le résultat de littérature sans en modifier le sens.
4. Les liens sources et les identifiants de publication.
5. Le type de correspondance pour les résultats de littérature.
6. La date d'accès et toute limitation de disponibilité.
7. Cette déclaration de limite :

Ceci est un support décisionnel public au niveau de la variante pour un examen professionnel qualifié. Il n'évalue pas les données patient, phénotype, familiales, de ségrégation ou de cas privés et ne constitue pas un diagnostic ou une recommandation de traitement.

Test de fumée falsifiable

Utilisez le rsID public rs80357914 pour tester la gestion de l'ambiguïté :

Appelez search_variant_evidence avec assembly GRCh38 et la requête rs80357914. Si le
résultat est ambigu, listez les candidats retournés et arrêtez-vous pour une
sélection explicite. Ne sélectionnez pas un candidat et n'appelez pas d'outils de
littérature en aval.

Le test réussit uniquement si une réponse ambiguë provoque l'arrêt du workflow sans sélection automatique de candidat.

Références officielles

• Configuration d'intégration : https://folklore.helena.bio/integrations
• Guide technique : https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
• Adaptateur et contrat public : https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
• Identité officielle du registre MCP : io.github.helena-bioinformatics/folklore