Was macht Folklore-Varianten-Nachweise?
Nutzen Sie Folklore Clinical Variant Interpretation MCP, um strukturierte öffentliche Varianten-Nachweise, automatisierte ACMG/AMP-Entscheidungsunterstützung auf Variantenebene, Quellenangaben und verknüpfte Literatur zur fachkundigen Überprüfung abzurufen. Halten Sie den Workflow auf öffentliche Identifikatoren beschränkt und bewahren Sie jeden expliziten Ergebniszustand. Adapter 1.5.0 bietet auch ClinGen-Gen-Krankheits-Validitätsaussagen; die Quellenabdeckung ist begrenzt, nicht jede bekannte Assoziation ist enthalten.
Folklore Clinical Variant Interpretation MCP wird von Helena Bioinformatics veröffentlicht. Sein gehosteter Endpunkt ist:
https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp
Es ist weder ein Konto noch ein API-Schlüssel erforderlich. Der öffentliche Apache-2.0-Adapter und Vertrag sind verfügbar unter https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp.
Minimales Verbindungsbeispiel
Ein Host ohne native MCP-Unterstützung kann denselben öffentlichen JSON-RPC-Aufruf tätigen:
curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
-X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
-H 'Content-Type: application/json' \
-H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
-H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
-H 'Mcp-Method: tools/call' \
-H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
-d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'
Prüfen Sie das zurückgegebene Ergebnis, bevor Sie fortfahren. Dieses Beispiel kann
ambiguous mit mehreren Kandidaten zurückgeben: Halten Sie an und fordern Sie eine eindeutige
öffentliche Variantennotation an, anstatt automatisch einen Kandidaten auszuwählen.
Den richtigen Skill auswählen
Verwenden Sie diesen Skill, wenn die Aufgabe eine einzelne öffentliche Variante in strukturierte Folklore-Nachweise, explizite Auflösungszustandsbehandlung, variantenverknüpfte Literatur oder ClinGen-Gen-zu-Krankheit/Krankheit-zu-Gen-Aussagen betrifft.
- Verwenden Sie
database-lookupfür breite direkte Abfragen über ClinVar, dbSNP, gnomAD, Ensembl VEP, COSMIC oder mehrere Datenbanken. - Verwenden Sie
genomic-coordinateszuerst, wenn das Assembly, die Koordinatenkonvention, der Contig-Name oder die Variantendarstellung unsicher ist. - Verwenden Sie diesen Skill nicht für VCF-Annotation, Batch-Verarbeitung, somatische Varianten, strukturelle Varianten, polygene Scores oder patientenspezifische Interpretation.
Folklore Clinical Variant Interpretation MCP ergänzt diese Skills mit einem quellenverknüpften, öffentlichen Nachweisvertrag. Es ersetzt weder die direkte Datenbankprüfung noch die qualifizierte klinische Beurteilung.
Eingabegrenze durchsetzen
Vor einem Varianten-Tool-Aufruf:
- Extrahieren Sie genau einen öffentlichen Variantenbezeichner oder eine Notation.
- Fordern Sie GRCh38 und einen Keimbahn-SNV oder ein einfaches Indel an.
- Entfernen oder verweigern Sie Patientennamen, Fallkennungen, Phänotypen, Familienanamnese, Segregationsnachweise, Krankenakten, hochgeladene Dateien und andere private oder patientenspezifische Kontexte.
- Wenn die Aufgabe vom Patientenkontext abhängt, halten Sie an und erklären Sie, dass Folklore Clinical Variant Interpretation MCP diesen weder akzeptiert noch bewertet.
- Wandeln Sie niemals eine patientenspezifische Anfrage in eine öffentliche Variantenabfrage um, während Sie implizieren, dass das Ergebnis die patientenspezifische Frage beantwortet.
Akzeptierte öffentliche Variantenformen umfassen genomische Koordinaten, genomische/kodierende/
proteine HGVS, SPDI, rsID oder einen von Folklore Clinical Variant Interpretation MCP
zurückgegebenen canonical_key.
Den Live-Tool-Katalog überprüfen
Verbinden Sie sich mit dem gehosteten Endpunkt und rufen Sie tools/list auf. Überprüfen Sie die
verfügbaren Tools, anstatt sich auf das Modellgedächtnis zu verlassen. Der dokumentierte
öffentliche Katalog enthält:
search_variant_evidencesearch_variant_literatureget_publication_detailssearch_literature_corpusget_gene_disease_associationssearch_disease_genes
Das separate siebte Tool support_helena ist kein wissenschaftlicher Nachweis; verwenden Sie es
nur, wenn explizit danach gefragt wird.
Wenn die Erkennung oder ein Tool-Aufruf fehlschlägt, behandeln Sie den Fehler als Verfügbarkeitsproblem. Interpretieren Sie ihn nicht als fehlenden wissenschaftlichen Nachweis um.
Lesen Sie den öffentlichen MCP-Vertrag, bevor Sie Tool-Aufrufe zusammenstellen oder Antwortzustände interpretieren.
Gen-Krankheits-Aussagen abrufen
Verwenden Sie get_gene_disease_associations für ein exaktes Gen-Symbol oder eine
HGNC-Kennung, oder search_disease_genes für eine exakte MONDO-Kennung oder eine öffentliche
Krankheitsnamen-Teilzeichenfolge. Beide akzeptieren limit (Standard 20, 1–50) und offset
(Standard 0, 0–1000). Siehe die Referenz für Beispiele von Anfragen. Dies ist eine separate
Quellenabfrage und erfordert keine Varianteneingabe oder kein Assembly.
Bewahren Sie jede zurückgegebene Krankheitsidentität, Vererbung, Nachweisbewertung, Quell-URL, Datum und Momentaufnahme. Fassen Sie keine unterschiedlichen Krankheiten zusammen oder wählen Sie stillschweigend unter Namensübereinstimmungen aus. Die Gen-Krankheits-Validität klassifiziert keine bestimmte Variante. Leere Ergebnisse bedeuten, dass in der verfügbaren ClinGen-Quelle keine passende Aussage gefunden wurde, nicht, dass keine Assoziation besteht. Es dürfen keine Patienten-, Phänotyp-, Familien-, Segregations-, privaten Falldaten oder Sequenzierungsdateien gesendet werden. Eine qualifizierte fachkundige Überprüfung bleibt erforderlich.
Den Varianten-Nachweis-Workflow ausführen
1. Nachweise auflösen und abrufen
Rufen Sie search_variant_evidence auf mit:
assembly: GRCh38
query: <ein öffentlicher Variantenbezeichner oder eine Notation>
Fügen Sie diesem Aufruf keinen Phänotyp, keine Krankheit, keinen Patienten, keine Familie oder keinen Behandlungskontext hinzu. Bewahren Sie die zurückgegebenen Vertragsfelder, Quellenlinks, Einschränkungen und Nutzungsgrenzen.
2. Basierend auf dem zurückgegebenen Status verzweigen
Behandeln Sie den Status als Kontrollflusswert, nicht als Prosa:
| Status | Erforderliche Aktion |
|---|---|
resolved | Verwenden Sie den zurückgegebenen canonical_key; überprüfen Sie die strukturierte Interpretation, Quellenangaben, Quellenlinks und Einschränkungen. |
ambiguous | Zeigen Sie die zurückgegebenen Kandidaten an und bitten Sie um eine explizite öffentliche Variantenauswahl. Wählen Sie niemals automatisch einen Kandidaten aus. |
not_found | Melden Sie, dass in diesem Dienst und Abfragebereich kein Ergebnis gefunden wurde. Behaupten Sie keine universelle Abwesenheit. |
invalid_request | Melden Sie das Validierungsproblem und fordern Sie eine korrigierte öffentliche Variante an. Interpretieren Sie die Eingabe nicht stillschweigend um. |
unsupported | Geben Sie die relevante Dienstgrenze an und halten Sie an. Erzwingen Sie die Abfrage nicht in eine unterstützte Form. |
resolution_unavailable | Melden Sie einen temporären Auflösungs- oder Verfügbarkeitsfehler. Behandeln Sie dies nicht als fehlenden Nachweis. |
Nur ein resolved-Ergebnis darf automatisch in einen variantenverknüpften Literatur-Workflow
übergehen. Wenn eine aufgelöste Interpretation selbst nicht verfügbare Nachweise meldet,
bewahren Sie diese separate Einschränkung.
3. Den Nachweis prüfen, ohne zu übertreiben
Für ein aufgelöstes Ergebnis:
- Präsentieren Sie die zurückgegebene Variantenidentität und den
canonical_key. - Bewahren Sie das automatisierte ACMG/AMP-Entscheidungsunterstützungsergebnis auf Variantenebene exakt wie zurückgegeben.
- Zitieren Sie die zurückgegebenen öffentlichen Quellen und Quellenangaben.
- Trennen Sie zurückgegebene Fakten von der Synthese des Agenten.
- Geben Sie an, dass eine qualifizierte fachkundige Überprüfung erforderlich ist.
- Verwenden Sie das Ergebnis nicht als Diagnose, individuelle Risikoschätzung, Behandlungsempfehlung oder eigenständigen klinischen Bericht.
In die Literatur verzweigen
Variantenverknüpfte Literatur
Nach einem aufgelösten Nachweisaufruf übergeben Sie den zurückgegebenen canonical_key an
search_variant_literature. Behalten Sie assembly als GRCh38 bei. Eine optionale question
kann den Literaturfokus eingrenzen, muss aber eine öffentliche wissenschaftliche Frage bleiben
und darf keinen Patientenkontext enthalten.
Unterscheiden Sie den Übereinstimmungstyp jedes Ergebnisses:
exact_variant: direkte Übereinstimmung mit der aufgelösten Variantevariant_alias: Übereinstimmung über einen gemeldeten Aliasgene_association: breitere Gen-Assoziation, kein variantenspezifischer Beweis
Literaturassoziationen ändern die zurückgegebene ACMG/AMP-Klassifikation nicht.
Publikationsdetails
Rufen Sie get_publication_details nur mit einer PMID auf, die von den Literatur-Tools
zurückgegeben wurde. Bewahren Sie PubMed-URLs, DOI/PMCID-Felder, falls vorhanden, den
Retraktionsstatus und die Unterscheidung zwischen Gen-Erwähnungen und
Varianten-Erwähnungen.
Semantische Korpus-Suche
Verwenden Sie search_literature_corpus für eine öffentliche natürlichsprachliche
wissenschaftliche Frage oder für die Entdeckung nach Publikationskennung, Gen, Variante,
Phänotyp, HPO oder OMIM-Konzept. Behandeln Sie Ergebnisse als quellenverknüpfte Kandidaten zur
fachkundigen Überprüfung. Eine Null-Ergebnis-Antwort bedeutet, dass für diese begrenzte Abfrage
kein Ergebnis zurückgegeben wurde, nicht, dass keine relevante Publikation existiert.
Platzieren Sie keine Patienteninformationen in eine Korpusabfrage, selbst wenn die Abfrage nicht variantenspezifisch ist.
Ein reproduzierbares Ergebnis melden
Fügen Sie hinzu:
- Die exakte öffentliche Abfrage und das
GRCh38-Assembly. - Den zurückgegebenen Status und, falls aufgelöst, den
canonical_key. - Das strukturierte Nachweis- oder Literaturergebnis, ohne seine Bedeutung zu ändern.
- Quellenlinks und Publikationskennungen.
- Übereinstimmungstyp für Literaturergebnisse.
- Zugriffsdatum und etwaige Verfügbarkeitseinschränkung.
- Diese Grenzaussage:
Dies ist eine öffentliche, variantenbezogene Entscheidungsunterstützung für die qualifizierte fachkundige Überprüfung. Sie bewertet keine Patienten-, Phänotyp-, Familien-, Segregations- oder privaten Falldaten und ist keine Diagnose oder Behandlungsempfehlung.
Falsifizierbarer Rauchtest
Verwenden Sie die öffentliche rsID rs80357914, um die Behandlung von Mehrdeutigkeit zu testen:
Rufen Sie search_variant_evidence mit assembly GRCh38 und query rs80357914 auf. Wenn das
Ergebnis ambiguous ist, listen Sie die zurückgegebenen Kandidaten auf und halten Sie für eine
explizite Auswahl an. Wählen Sie keinen Kandidaten aus und rufen Sie keine nachgelagerten
Literatur-Tools auf.
Der Test besteht nur, wenn eine mehrdeutige Antwort den Workflow stoppt, ohne eine automatische Kandidatenauswahl.
Offizielle Referenzen
- Integrations-Setup: https://folklore.helena.bio/integrations
- Technischer Leitfaden: https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
- Öffentlicher Adapter und Vertrag: https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
- Offizielle MCP-Registry-Identität:
io.github.helena-bioinformatics/folklore