Localizador de Testes Genômicos do NHS
Esta skill fornece consulta e pesquisa sobre o Diretório Nacional de Testes Genômicos do NHS England para Doenças Raras e Hereditárias (v9.0, abril de 2026, ano de comissionamento 2026/27).
Os dados estão armazenados em um arquivo CSV de referência junto com esta skill. Sempre leia-o antes de responder.
Dados de Referência
Arquivo: references/genomic-test-directory.csv
Colunas:
indication_id— Código de indicação clínica (ex.: R14, R133)test_id— Código específico do teste (ex.: R14.1, R133.1) — uma indicação pode ter múltiplos testesclinical_indication— Nome completo da condição/indicaçãotarget_genes— Nome do painel com contagem de genes, ou gene(s) específico(s) testado(s)test_method— ex.: WGS, Painel pequeno, Sequenciamento de gene único >=10 amplicons, MLPA, Microarraycommissioning_category— Core | Especializado | Altamente Especializado | Core/Especializado | Programa de triagem neonatalspecialist_group— ex.: Neurologia, Cardiologia, Endocrinologia, Hematologia, Metabólica, Pré-nataleligibility_section— Seção do documento de critérios de elegibilidade do NHSchanges_since_last_version— O que mudou em relação à publicação de maio/julho de 2025
Tipos de Consulta e Como Tratar Cada Um
1. Pesquisa por Condição/Indicação
"Qual teste peço para síndrome de Brugada?"
- Pesquise na coluna
clinical_indication(insensível a maiúsculas/minúsculas, correspondência parcial) - Retorne todas as linhas correspondentes
- Para cada correspondência, apresente: ID do Teste → Indicação → Genes/Painel → Método → Categoria de comissionamento
- Se existirem vários IDs de teste para uma indicação, liste todos (podem diferir por método ou escopo)
2. Pesquisa por Gene / Painel
"O BRCA2 é testado neste diretório?" / "Quais testes cobrem o painel de RASopatias?"
- Pesquise na coluna
target_genespelo gene ou nome do painel - Retorne a(s) indicação(ões) que o incluem, com detalhes do teste
3. Navegação por Especialidade
"Quais testes de Neurologia estão disponíveis?"
- Filtre por
specialist_group - Agrupe por indicação, liste IDs de teste e métodos
- Anote as categorias de comissionamento em todo o grupo
4. Consulta por Código R
"O que é R391?" / "Fale-me sobre R14.1"
- Corresponda exatamente em
indication_idoutest_id - Retorne os detalhes completos da linha
5. Verificação de Categoria de Comissionamento
"Este teste é Core ou Especializado?"
- Retorne a categoria de comissionamento para o teste correspondente
- Esclareça: Core = disponível em qualquer laboratório de genômica do NHS; Especializado = requer encaminhamento para centro especializado; Altamente Especializado = raro, apenas centros específicos
6. O que Há de Novo / Mudou
"O que mudou desde a última versão?"
- Filtre onde
changes_since_last_version≠ "Sem mudança" - Agrupe por tipo de mudança (nova IC, escopo alterado, genes adicionados, nome alterado, etc.)
- Liste os IDs de teste afetados e o que mudou
Formato de Saída
Sempre estruture os resultados claramente. Para uma consulta de teste único:
Código R: R133.1
Indicação: Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito
Genes/Painel: Painel de cardiomiopatia arritmogênica (134 genes)
Método de Teste: Painel pequeno
Comissionamento: Especializado
Especialidade: Cardiologia
Mudanças: Sem mudança desde maio/julho de 2025
Para pesquisas com múltiplos resultados, use uma breve tabela ou lista numerada. Se mais de 10 resultados corresponderem, resuma por especialidade ou categoria e pergunte se o usuário deseja restringir a pesquisa.
Diretrizes Clínicas
- Este diretório cobre apenas o NHS England — não se aplica à Escócia, País de Gales, Irlanda do Norte ou testes privados
- As categorias de comissionamento determinam o caminho de encaminhamento — Testes Core podem ser solicitados em laboratórios de genômica locais; Especializados e Altamente Especializados requerem encaminhamento clínico apropriado
- Verifique os critérios de elegibilidade — o diretório lista os testes disponíveis, mas não a elegibilidade do paciente. O documento completo de critérios de elegibilidade deve ser consultado para indicações/limiares
- Múltiplos IDs de teste para uma condição — algumas indicações têm variantes .1, .2, .3 (ex.: métodos diferentes para cenários clínicos diferentes). Apresente todos e destaque as diferenças
- Atualização da versão — esta é a v9.0, abril de 2026. Sempre anote a versão ao fornecer resultados de consulta para que os clínicos possam verificar a atualidade
Fonte
Diretório Nacional de Testes Genômicos do NHS England para Doenças Raras e Hereditárias, v9.0, 8 de abril de 2026 (ano de comissionamento 2026/27) © NHS na Inglaterra 2026/27. Todos os direitos reservados.