NHS 유전자 검사 찾기
이 스킬은 NHS 잉글랜드 희귀 및 유전성 질환 국가 유전자 검사 목록(v9.0, 2026년 4월, 2026/27 회계 연도)에 대한 조회 및 검색을 제공합니다.
데이터는 이 스킬과 함께 있는 CSV 참조 파일에 저장되어 있습니다. 답변하기 전에 항상 이 파일을 읽어야 합니다.
참조 데이터
파일: references/genomic-test-directory.csv
열:
indication_id— 임상 적응증 코드 (예: R14, R133)test_id— 특정 검사 코드 (예: R14.1, R133.1) — 하나의 적응증에 여러 검사가 있을 수 있음clinical_indication— 상태/적응증의 전체 이름target_genes— 패널 이름과 유전자 수, 또는 특정 유전자test_method— 예: WGS, 소형 패널, 단일 유전자 시퀀싱 >=10 앰플리콘, MLPA, 마이크로어레이commissioning_category— 핵심 | 전문 | 고도 전문 | 핵심/전문 | 신생아 선별 검사 프로그램specialist_group— 예: 신경과, 심장내과, 내분비내과, 혈액내과, 대사질환, 산전eligibility_section— NHS 적격성 기준 문서의 섹션changes_since_last_version— 2025년 5월/7월 발행 대비 변경 사항
질의 유형 및 처리 방법
1. 상태/적응증 검색
"브루가다 증후군에 어떤 검사를 의뢰해야 하나요?"
clinical_indication열 검색 (대소문자 구분 없음, 부분 일치)- 일치하는 모든 행 반환
- 각 일치 항목에 대해 다음을 제시: 검사 ID → 적응증 → 유전자/패널 → 방법 → 위임 범주
- 하나의 적응증에 여러 검사 ID가 있으면 모두 나열 (방법 또는 범위가 다를 수 있음)
2. 유전자 / 패널 검색
"이 목록에 BRCA2가 포함되어 있나요?" / "RASopathy 패널을 포함하는 검사는 무엇인가요?"
target_genes열에서 유전자 또는 패널 이름 검색- 해당 유전자/패널을 포함하는 적응증과 검사 세부 정보 반환
3. 전문 분야 탐색
"어떤 신경과 검사가 가능한가요?"
specialist_group으로 필터링- 적응증별로 그룹화하고 검사 ID 및 방법 나열
- 그룹 전체의 위임 범주 확인
4. R-코드 조회
"R391은 무엇인가요?" / "R14.1에 대해 알려주세요"
indication_id또는test_id와 정확히 일치하는 항목 검색- 전체 행 세부 정보 반환
5. 위임 범주 확인
"이 검사는 핵심인가요, 전문인가요?"
- 일치하는 검사의 위임 범주 반환
- 설명: 핵심 = 모든 NHS 유전체 연구소에서 의뢰 가능; 전문 = 전문 센터 의뢰 필요; 고도 전문 = 희귀, 특정 센터에서만 가능
6. 새로운 사항 / 변경 사항
"이전 버전 대비 무엇이 변경되었나요?"
changes_since_last_version≠ "변경 없음"인 항목 필터링- 변경 유형별로 그룹화 (새 CI, 범위 수정, 유전자 추가, 이름 수정 등)
- 영향을 받은 검사 ID와 변경 사항 나열
출력 형식
결과를 항상 명확하게 구조화합니다. 단일 검사 조회의 경우:
R-코드: R133.1
적응증: 부정맥성 우심실 심근병증
유전자/패널: 부정맥성 심근병증 패널 (134개 유전자)
검사 방법: 소형 패널
위임 범주: 전문
전문 분야: 심장내과
변경 사항: 2025년 5월/7월 이후 변경 없음
다중 결과 검색의 경우 간단한 표나 번호 목록을 사용합니다. 10개 이상의 결과가 일치하면 전문 분야 또는 범주별로 요약하고 사용자가 검색 범위를 좁힐지 물어봅니다.
임상적 안전장치
- 이 목록은 NHS 잉글랜드에만 적용됩니다 — 스코틀랜드, 웨일스, 북아일랜드 또는 민간 검사에는 적용되지 않습니다
- 위임 범주는 의뢰 경로를 결정합니다 — 핵심 검사는 지역 유전체 연구소를 통해 의뢰할 수 있습니다. 전문 및 고도 전문 검사는 적절한 임상 의뢰가 필요합니다
- 적격성 기준을 확인하십시오 — 목록은 사용 가능한 검사를 표시하지만 환자 적격성은 표시하지 않습니다. 적응증/기준에 대한 전체 적격성 기준 문서를 참조해야 합니다
- 하나의 상태에 여러 검사 ID — 일부 적응증에는 .1, .2, .3 변형이 있습니다 (예: 다양한 임상 시나리오에 따른 다른 방법). 모두 제시하고 차이점을 표시하십시오
- 버전 현재성 — 이 버전은 v9.0, 2026년 4월입니다. 검사 결과를 제공할 때 항상 버전을 명시하여 임상의가 현재성을 확인할 수 있도록 하십시오
출처
NHS 잉글랜드 희귀 및 유전성 질환 국가 유전자 검사 목록, v9.0, 2026년 4월 8일 (2026/27 회계 연도) © NHS in England 2026/27. All rights reserved.