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NHS Genom-Testfinder

Diese Fähigkeit ermöglicht die Suche und Abfrage des NHS England National Genomic Test Directory für seltene und erbliche Krankheiten (v9.0, April 2026, Auftragsjahr 2026/27).

Die Daten befinden sich in einer CSV-Referenzdatei neben dieser Fähigkeit. Lies sie immer vor der Beantwortung.

Referenzdaten

Datei: references/genomic-test-directory.csv

Spalten:

• indication_id — Klinischer Indikationscode (z. B. R14, R133)
• test_id — Spezifischer Testcode (z. B. R14.1, R133.1) — eine Indikation kann mehrere Tests haben
• clinical_indication — Vollständiger Name der Erkrankung/Indikation
• target_genes — Panelname mit Genanzahl oder spezifische getestete Gene
• test_method — z. B. WGS, Kleines Panel, Einzelgen-Sequenzierung >=10 Amplikons, MLPA, Microarray
• commissioning_category — Kern | Spezialisiert | Hochspezialisiert | Kern/Spezialisiert | Neugeborenen-Screening-Programm
• specialist_group — z. B. Neurologie, Kardiologie, Endokrinologie, Hämatologie, Stoffwechsel, Pränatal
• eligibility_section — Abschnitt des NHS-Eignungskriterien-Dokuments
• changes_since_last_version — Was sich gegenüber der Veröffentlichung vom Mai/Juli 2025 geändert hat

Abfragetypen und Umgang mit jeder

1. Erkrankungs-/Indikationssuche

"Welchen Test bestelle ich für das Brugada-Syndrom?"

• Suche in der Spalte clinical_indication (Groß-/Kleinschreibung egal, Teilübereinstimmung)
• Gib alle passenden Zeilen zurück
• Präsentiere für jede Übereinstimmung: Test-ID → Indikation → Gene/Panel → Methode → Beauftragungskategorie
• Falls mehrere Test-IDs für eine Indikation existieren, liste alle auf (sie können sich in Methode oder Umfang unterscheiden)

2. Gen-/Panel-Suche

"Wird BRCA2 in diesem Verzeichnis getestet?" / "Welche Tests decken das RASopathie-Panel ab?"

• Suche in der Spalte target_genes nach dem Gen- oder Panelnamen
• Gib die Indikation(en) zurück, die es enthalten, mit Testdetails

3. Fachgebietsdurchsuchung

"Welche Neurologie-Tests sind verfügbar?"

• Filtere nach specialist_group
• Gruppiere nach Indikation, liste Test-IDs und Methoden
• Notiere die Beauftragungskategorien in der Gruppe

4. R-Code-Suche

"Was ist R391?" / "Erzähle mir von R14.1"

• Suche exakt nach indication_id oder test_id
• Gib vollständige Zeilendetails zurück

5. Überprüfung der Beauftragungskategorie

"Ist dieser Test Kern oder Spezialisiert?"

• Gib die Beauftragungskategorie für den passenden Test zurück
• Klarstellung: Kern = verfügbar über jedes NHS-Genomiklabor; Spezialisiert = Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum erforderlich; Hochspezialisiert = selten, nur in bestimmten Zentren

6. Was ist neu / geändert

"Was hat sich seit der letzten Version geändert?"

• Filtere, wo changes_since_last_version ≠ "Keine Änderung"
• Gruppiere nach Änderungsart (neue CI, geänderter Umfang, hinzugefügte Gene, geänderter Name usw.)
• Liste betroffene Test-IDs und was sich geändert hat

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Ausgabeformat

Strukturiere Ergebnisse immer klar. Für eine einzelne Testsuchenachschlage:

R-Code:        R133.1
Indikation:    Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Gene/Panel:    Arrhythmogenes Kardiomyopathie-Panel (134 Gene)
Testmethode:   Kleines Panel
Beauftragung:  Spezialisiert
Fachgebiet:    Kardiologie
Änderungen:    Keine Änderung seit Mai/Juli 2025

Bei Suchen mit mehreren Ergebnissen verwende eine kurze Tabelle oder nummerierte Liste. Falls mehr als 10 Ergebnisse übereinstimmen, fasse sie nach Fachgebiet oder Kategorie zusammen und frage, ob der Benutzer die Suche eingrenzen möchte.

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Klinische Sicherheitsregeln

• Dieses Verzeichnis gilt nur für NHS England — nicht für Schottland, Wales, Nordirland oder private Tests
• Beauftragungskategorien bestimmen den Überweisungsweg — Kerntests können über lokale Genomiklaboratorien angefordert werden; Spezialisierte und Hochspezialisierte erfordern eine entsprechende klinische Überweisung
• Überprüfe Eignungskriterien — das Verzeichnis listet verfügbare Tests auf, aber keine Patienten-Eignung. Das vollständige Eignungskriterien-Dokument sollte für Indikationen/Schwellenwerte konsultiert werden
• Mehrere Test-IDs für eine Erkrankung — einige Indikationen haben .1, .2, .3-Varianten (z. B. unterschiedliche Methoden für unterschiedliche klinische Szenarien). Stelle alle dar und hebe die Unterschiede hervor
• Versionsaktualität — dies ist v9.0, April 2026. Gib immer die Version an, wenn du Suchergebnisse lieferst, damit Ärzte die Aktualität überprüfen können

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Quelle

NHS England National Genomic Test Directory for Rare and Inherited Disease, v9.0, 8. April 2026 (Auftragsjahr 2026/27) © NHS in England 2026/27. Alle Rechte vorbehalten.