dromlakhani/MD2SKILL

NHS遺伝子検査ファインダー

このスキルは、NHS Englandの希少疾患・遺伝性疾患向け国家遺伝子検査ディレクトリ（v9.0、2026年4月、2026/27年度委託年度）の検索・参照機能を提供します。

データはこのスキルと共にCSV参照ファイルに格納されています。回答前に必ず読み込んでください。

参照データ

ファイル: references/genetic-test-directory.csv

カラム:

• indication_id — 臨床適応コード（例: R14, R133）
• test_id — 特定の検査コード（例: R14.1, R133.1）— 1つの適応に複数の検査が存在する場合があります
• clinical_indication — 状態/適応の正式名称
• target_genes — パネル名（遺伝子数を含む）、または検査対象の特定の遺伝子
• test_method — 例: WGS、Small panel、Single gene sequencing >=10 amplicons、MLPA、Microarray
• commissioning_category — Core | Specialised | Highly Specialised | Core/Specialised | Newborn screening programme
• specialist_group — 例: Neurology、Cardiology、Endocrinology、Haematology、Metabolic、Prenatal
• eligibility_section — NHS適格基準文書の該当セクション
• changes_since_last_version — 2025年5月/7月公開版からの変更点

クエリタイプとその処理方法

1. 状態/適応の検索

「ブルガダ症候群にはどの検査を依頼すればよいですか？」

• clinical_indicationカラムを検索（大文字小文字を区別せず、部分一致）
• 一致するすべての行を返す
• 各一致について提示: 検査ID → 適応 → 遺伝子/パネル → 手法 → 委託区分
• 1つの適応に複数の検査IDが存在する場合はすべてをリスト表示（手法や範囲が異なる場合があります）

2. 遺伝子/パネルの検索

「BRCA2はこのディレクトリで検査されていますか？」 / 「RASopathyパネルをカバーする検査はどれですか？」

• target_genesカラムで遺伝子名またはパネル名を検索
• それを含む適応を検査詳細と共に返す

3. 専門領域のブラウズ

「神経学の検査にはどのようなものがありますか？」

• specialist_groupでフィルタ
• 適応ごとにグループ化し、検査IDと手法をリスト
• グループ全体の委託区分を記載

4. Rコードの検索

「R391とは何ですか？」 / 「R14.1について教えてください」

• indication_idまたはtest_idに完全一致
• 行の全詳細を返す

5. 委託区分の確認

「この検査はCoreですか、それともSpecialisedですか？」

• 一致した検査の委託区分を返す
• 明確化: Core = すべてのNHS遺伝子検査ラボで利用可能；Specialised = 専門センターへの紹介が必要；Highly Specialised = まれで特定のセンターのみ

6. 新着/変更情報

「前のバージョンから何が変わりましたか？」

• changes_since_last_versionが「No change」でない行をフィルタ
• 変更の種類（新規CI、範囲修正、遺伝子追加、名称修正など）でグループ化
• 影響を受けた検査IDと変更内容をリスト

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出力形式

結果は常に明確に構造化してください。単一検査の検索の場合:

Rコード:        R133.1
適応:          不整脈原性右室心筋症
遺伝子/パネル: 不整脈原性心筋症パネル（134遺伝子）
検査手法:      小パネル
委託区分:      Specialised
専門領域:      循環器学
変更:          2025年5月/7月からの変更なし

複数結果の検索では、簡潔な表または番号付きリストを使用してください。10件以上の結果が一致する場合は、専門領域またはカテゴリで要約し、ユーザーに検索を絞り込むかどうかを尋ねてください。

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臨床ガードレール

• このディレクトリはNHS Englandのみを対象としています — スコットランド、ウェールズ、北アイルランド、または民間の検査には適用されません
• 委託区分によって紹介経路が決まります — Core検査は地域の遺伝子検査ラボから依頼可能；SpecialisedおよびHighly Specialisedは適切な臨床紹介が必要です
• 適格基準を確認してください — ディレクトリは利用可能な検査をリストしていますが、患者の適格性は示していません。適格基準の完全な文書を参照して、適応/閾値を確認する必要があります
• 1つの状態に複数の検査IDが存在する場合 — 一部の適応には.1、.2、.3のバリエーションがあります（例: 異なる臨床シナリオ向けの異なる手法）。すべてを提示し、差異を明示してください
• バージョンの最新性 — これはv9.0、2026年4月版です。検索結果を提供する際には常にバージョンを明記し、臨床医が最新性を確認できるようにしてください

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出典

NHS England 希少疾患・遺伝性疾患向け国家遺伝子検査ディレクトリ、v9.0、2026年4月8日（2026/27年度委託年度） © NHS in England 2026/27. All rights reserved.