Was macht Genomische Koordinaten?
Wann verwenden
Immer, wenn eine Koordinate eine Grenze überschreitet: zwischen zwei Dateiformaten, zwischen zwei Werkzeugen, zwischen zwei Assemblys oder zwischen dem Genom und einem Transkript.
Die Regel
Eine Koordinate besteht aus drei Tatsachen, nicht einer: der Zahl, der Konvention, in der sie geschrieben ist, und der Assembly, gegenüber der sie gemessen wurde. Führen Sie alle drei mit, oder die Zahl ist nicht interpretierbar.
Koordinatenfehler sind die leiseste Fehlerklasse in der Genomik. Eine BED-Datei, die um eine Base verschoben ist, wird geparst, sortiert und verschneidet ohne Beanstandung. Ein GRCh37-VCF, der mit einer GRCh38-Annotation verbunden wird, liefert Ergebnisse. Eine rechtsverschobene Indel passt einfach nicht zu ihrem Eintrag in ClinVar, und das Ergebnis ist eine Variante, die als neuartig gemeldet wird. Nichts löst einen Fehler aus; die Antwort ist einfach falsch, und sie ist in eine Richtung falsch, die plausibel aussieht.
Konvertieren Sie also mit der Tabelle, nicht aus dem Gedächtnis, und überprüfen Sie - wann immer ein Referenzgenom verfügbar ist - gegen dieses.
Die zwei Konvertierungen
1-basiert inklusiv -> 0-basiert halboffen : Start - 1, Ende
0-basiert halboffen -> 1-basiert inklusiv : Start + 1, Ende
Die Endkoordinate bewegt sich nie. Wenn eine Konvertierung beide Zahlen geändert hat, ist sie falsch.
Welches Format ist was
| 0-basiert, halboffen | 1-basiert, inklusiv |
|---|---|
| BED, bedGraph, bigWig, narrowPeak | GFF3, GTF, VCF |
| BAM/CRAM (binäre POS) | SAM (Text-POS) |
| PSL, genePred, refFlat | WIG, Picard interval_list |
| MAF (UCSC multiple alignment) | MAF (TCGA-Mutationsannotation) |
| PyRanges, pybedtools | GRanges/IRanges, samtools & UCSC & Ensembl-Regionsstrings |
Beide