charleschuang1993/healthomics-deepvariant-private

healthomics-deepvariant-private은(는) 무엇을 하나요?

GPU 가속 Parabricks DeepVariant(BAM to VCF)를 실행하는 재현 가능한 AWS HealthOmics 비공개 워크플로우로, 사전 구축된 Ready2Run 파이프라인의 무음 0바이트 VCF 실패 문제를 해결합니다. AI 지원 사용을 위한 Claude Skill을 포함합니다.

개요

이 워크플로우는 AWS HealthOmics를 사용하여 GPU 가속 Parabricks DeepVariant 변이 검출을 실행합니다. 사전 구축된 Ready2Run 파이프라인은 가끔 0바이트 VCF 파일을 생성하지만 오류를 보고하지 않아 사용자가 실패를 알아차리지 못할 수 있습니다. 이 비공개 워크플로우는 검증을 추가하고 일관된 출력을 보장하여 이 문제를 해결합니다.

주요 기능

• GPU 가속 DeepVariant: Parabricks DeepVariant를 사용하여 BAM 파일에서 고성능 변이 검출
• 재현 가능: 컨테이너화된 환경 및 버전 관리 구성으로 일관된 결과 보장
• 무음 실패 해결: 0바이트 VCF 출력을 감지하고 명확한 오류 메시지 제공
• Claude AI 통합: 자연어 명령을 통해 워크플로우 실행 및 관리

사전 요구 사항

• AWS 계정 및 HealthOmics 활성화
• 적절한 IAM 권한 (HealthOmics 전체 액세스, S3 읽기/쓰기, CloudWatch 로그)
• Claude Desktop 또는 Claude Code CLI에서 이 스킬 활성화

사용 방법

Claude를 통한 사용

Claude에게 다음과 같이 요청하세요:

charleschuang1993/healthomics-deepvariant-private 스킬을 사용하여 BAM 파일을 VCF로 변환하고 싶습니다.
입력 BAM: s3://my-bucket/input/sample.bam
출력 경로: s3://my-bucket/output/
참조 게놈: GRCh38

명령줄을 통한 사용

aws omics start-run \
  --workflow-id <워크플로우-ID> \
  --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/HealthOmicsExecutionRole \
  --parameters '{"input_bam":"s3://my-bucket/input/sample.bam","output_prefix":"s3://my-bucket/output/","reference_genome":"GRCh38"}'

매개변수

매개변수	유형	설명	기본값
input_bam	문자열	변환할 BAM 파일의 S3 경로	필수
output_prefix	문자열	VCF 및 중간 파일을 저장할 S3 접두사	필수
reference_genome	문자열	참조 게놈 (GRCh38 또는 GRCh37)	GRCh38
threads	정수	GPU 스레드 수	4
model_type	문자열	DeepVariant 모델 유형 (WGS, WES, PACBIO)	WGS

출력

• {output_prefix}/{sample_name}.vcf.gz — 압축된 VCF 파일
• {output_prefix}/{sample_name}.vcf.gz.tbi — VCF 인덱스
• {output_prefix}/logs/ — CloudWatch 로그

문제 해결

0바이트 VCF 감지

워크플로우는 각 실행 후 VCF 파일 크기를 확인합니다. 0바이트인 경우 워크플로우가 실패하고 다음 오류 메시지가 표시됩니다:

[ERROR] HealthOmics 실행 <run-id>에서 0바이트 VCF가 감지되었습니다.
DeepVariant에 입력 BAM에 변이가 없거나 처리 오류가 발생했습니다.

일반적인 오류

오류	원인	해결 방법
AccessDenied	S3 권한 부족	S3 읽기/쓰기 권한 포함하도록 IAM 역할 업데이트
ResourceNotFound	존재하지 않는 BAM 경로	입력 S3 경로 확인
OutOfMemory	GPU 메모리 부족	스레드 수 줄이기 또는 인스턴스 유형 업그레이드

지원 플랫폼

• AWS HealthOmics: GPU 지원 인스턴스에서 실행
• Claude Desktop: AI 지원 워크플로우 실행
• AWS CLI: 수동 실행 및 모니터링

라이선스

이 프로젝트는 MIT 라이선스에 따라 라이선스가 부여됩니다. 자세한 내용은 LICENSE 파일을 참조하세요.