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AlphaGenome Atlas 딥링크 및 URL 구성

AlphaGenome Atlas 웹사이트에 대한 딥링크와 URL을 생성합니다. 단일 변이 탐색 링크(1-based VCF 형식 좌표), 유전체 좌위 뷰(1-based 폐쇄형 chr:start-end), 후보 요약 테이블, AlphaGenome 참조 대 대립형질 예측을 지원합니다. 유전 변이 및 유전체 좌위를 AlphaGenome Atlas에서 시각화, 탐색, 차트 작성 또는 연결할 때, 또는 유전체 변이에 대한 예측을 검사, 보기 또는 연결하라는 요청을 받을 때 사용하세요. Atlas URL 없이 원시 AlphaGenome 변이 예측을 직접 계산하는 데는 사용하지 마세요(alphagenome-single-variant-analysis 또는 alphagenome-variant-impact-score 사용).

AlphaGenome Atlas 딥링크 및 URL 구성란 무엇인가요?

이 스킬은 AlphaGenome Atlas 웹 애플리케이션(`https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas`)에 대한 딥링크와 URL을 구성하고 검증하는 방법을 상세히 설명합니다. 유전 변이 및 유전체 좌위를 시각화, 탐색 및 공유할 때 반드시 포함해야 하는 클릭 가능한 딥링크를 생성하는 데 사용됩니다. `scripts/alphagenome_atlas_links.py` 스크립트를 통해 단일 변이 탐색 링크, 유전체 구간(로커스) 보기, 후보 변이 레코드 테이블, 참조 대 대립형질(Ref vs. Alt) 예측 트랙 페이지 등 네 가지 주요 유형의 딥링크를 자동으로 생성할 수 있습니다. URL 쿼리 파라미터(`q`, `m`, `i`, `f`, `lItems`, `scores` 등)와 필터링 규칙(예: Assay 그룹 OR 로직, RNA-seq/DNase 트랙을 표시하기 위한 `SCORER_MODALITY` 필수 포함)을 명확히 정의하여 정확한 데이터 시각화를 보장합니다. 또한, 스플라이싱 변이 분석 시 RNA-seq 발현 데이터를 함께 표시해야 하는 규칙과 같은 중요한 사용 지침을 제공합니다.

지원 대상~Claude Code~Codex CLI~Cursor
npx skills add https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/alphagenome_atlas_website_links
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AlphaGenome Atlas 딥링크 및 URL 구성은(는) 무엇을 하나요?

AlphaGenome Atlas 웹 애플리케이션(https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas)에 대한 딥링크를 구성하고 검증합니다.

기본 URL: https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas

[!IMPORTANT] 변이 점수와 함께 Atlas 딥링크 필수 제공: 유전 변이를 제시, 논의 또는 점수화할 때는 반드시 AlphaGenome Atlas에 대한 클릭 가능한 딥링크를 함께 제공해야 합니다. 링크 및 테이블 생성을 자동화하려면 scripts/alphagenome_atlas_links.py를 사용하세요.

필수 조건

# 1. 단일 변이 탐색 링크:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py variant "chr9:128225994:G>A" \
  --biosample K562 \
  --modalities RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF

# 2. 유전체 좌위 / 구간 링크:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py locus "chr11:5288500-5290500" \
  --biosample K562 \
  --modalities RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF

# 3. 후보 변이 레코드 테이블 형식화 (클릭 가능한 링크 포함):
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py table --input top_variants.json --biosample K562

# 4. 참조 vs. 대립형질 트랙 예측 링크 구성 (/atlas/track-predictions):
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions \
  --variant "chr15:42387805:C>G" \
  --gene CAPN3 \
  --biosample "Muscle_Skeletal"

2. URL 쿼리 파라미터

  • q (문자열, 필수): 기본 검색 대상. 1-based 폐쇄 구간(chr11:5288500-5290500), 유전자 심볼(BRCA1), Ensembl ID(ENSG00000012048) 또는 1-based 변이(chr7:27170000:A>G)를 지원합니다.
  • m (열거형, 선택 사항): 보기 모드. 유전자/변이의 경우 기본값은 entity, 좌표 구간의 경우 locus입니다. 변이 쿼리에는 variant를 사용하세요. (허용 값: locus, entity, variant, motifs).
  • i (문자열, 선택 사항): 1-based 폐쇄 chr:start-end 형식(예: chr11:5289310-5289690)의 중앙 뷰포트 확대/축소 구간입니다. 자동 모티프 렌더링에 필요합니다.
  • f (문자열, 선택 사항): KEY:VALUE 형식(예: BIOSAMPLE_NAME:K562,SCORER_MODALITY:RNA-seq,ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR:GATA1)의 쉼표로 구분된 필터 조건입니다. 표시되는 히트맵 행을 제어합니다.
  • lItems (문자열, 선택 사항): 레이아웃 항목 시퀀스, AVI 점수 트랙 토글(avi), 섹션 히트맵 및 고정 트랙 목록입니다(예: avi,section:RNA_SEQ,section:DNASE,pinned:<TrackKey>).
  • scores (문자열, 선택 사항): /atlas/track-predictions 페이지 비교를 위한 쉼표로 구분된 ScoreId 토큰 목록입니다(예: <ScoreId1>,<ScoreId2>).
  • md (열거형, 선택 사항): 트랙 예측 보기의 활성 모달리티 탭 선택기입니다(RNA_SEQ, SPLICE_JUNCTIONS, SPLICE_SITE_USAGE, DNASE).
  • tpRenames (문자열, 선택 사항): 특정 점수 예측에 대한 사용자 정의 제목 재정의입니다(ScoreId:CustomTitle).
  • tpLegendTitle (문자열, 선택 사항): 트랙 예측 차트 카드의 사용자 정의 범례 제목입니다(예: Predicted Gene Expression).

[!IMPORTANT] 변이 쿼리 형식: q의 변이는 반드시 chr:pos_1_based:ref>alt 형식(예: chr7:27170000:A>G 또는 URL 인코딩된 chr7:27170000:A%3EG, 위치는 1-based)을 사용해야 합니다. 콜론으로 구분된 대립형질(A:G)이나 dbSNP rsID(지원되지 않음)는 사용하지 마십시오.

3. 다중 모달리티 필터링 및 분석 그룹 주의 사항 (f)

필터 그룹 및 부울 연산

f의 필터는 세 가지 기본 평가 그룹에 매핑됩니다:

  • Biosample 그룹 (BIOSAMPLE_NAME, BIOSAMPLE_TYPE): AND 논리로 평가됩니다.
  • Assay 그룹 (SCORER_MODALITY, ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR, ASSAY_HISTONE_MARK): OR 논리로 평가됩니다.
  • Gene 그룹 (GENE_NAME): OR 논리로 평가됩니다.

⚠️ 필수 다중 모달리티 필터 규칙

RNA-seq 및 DNase 트랙에는 전사 인자 코드(transcriptionFactorCode === "")가 없습니다. f에 Assay 그룹 아래 ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR 필터만 포함된 경우, RNA-seq 및 DNase 트랙은 Assay 평가에 실패하여 히트맵에서 숨겨집니다.

특정 ChIP-seq 전사 인자와 함께 RNA-seq 및 DNase 트랙을 표시하려면 f에 명시적으로 SCORER_MODALITY:RNA-seq 및 SCORER_MODALITY:DNase를 포함시키십시오. (이는 scripts/alphagenome_atlas_links.py에 의해 자동으로 처리됩니다):

f=BIOSAMPLE_NAME:<CellLine>,SCORER_MODALITY:RNA-seq,SCORER_MODALITY:DNase,ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR:<TF1>,ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR:<TF2>

4. 레이아웃 구성, AVI 점수 및 고정 트랙 (lItems)

AVI 점수 및 모달리티 섹션 플로팅

  • AVI 변이 영향 트랙 (avi): lItems에 avi를 포함하면 해당 구간 또는 변이에 대한 최상위 AlphaGenome 변이 영향 점수 트랙이 렌더링됩니다.
  • 데이터베이스 모달리티 섹션 (section:<MODALITY>): 섹션은 해당 모달리티(예: section:RNA_SEQ, section:DNASE, section:CHIP_TF, section:ATAC, section:CAGE)의 일치하는 모든 트랙에 걸쳐 전체 고정되지 않은 히트맵을 렌더링합니다.

고정 트랙 및 모티프 인스턴스

[!NOTE] 트랙별 모티프 지침: 모티프 인스턴스 및 기여 가중치 행렬(CWM) 로고가 있는 고정 Active-ISM 트랙은 개별 트랙에 대해 특별히 요청된 경우에만 추가해야 합니다. 제한된 트랙 하위 집합(예: 유전자좌와 관련된 주요 ChIP-TF 또는 RNA-seq 트랙)만 고정 모티프 오버레이를 지원하고 이점을 얻습니다. 표준 탐색 링크의 경우 고정 트랙 없이 기본 섹션 히트맵(avi,section:RNA_SEQ,section:DNASE,section:CHIP_TF)이 선호됩니다.

모티프 인스턴스와 CWM 로고는 염기쌍 해상도로 고정 시퀀스 트랙(ACTIVE_ISM 또는 RAW_SCORES, REF_SCORES 아님)에만 렌더링됩니다. 일반 섹션 히트맵은 모티프 풋프린트 렌더링을 트리거하지 않습니다.

고정 트랙 키 스키마

pinned:<TrackMetadataName>:<StrandNumber>:<ScorerShortName>:<Source>

원시 URL 쿼리 문자열의 lItems 항목 예시:

pinned:EFO:0002067%20TF%20ChIP-seq%20GATA1:3:CHIP_TF:ACTIVE_ISM
  • <TrackMetadataName>: 메타데이터 proto의 정확한 트랙 이름(예: EFO:0002067 TF ChIP-seq GATA1). 원시 URL 쿼리 문자열에서는 퍼센트 인코딩(%20은 공백)되고 urllib.parse.urlencode를 통해 전달될 때는 인코딩되지 않습니다.
  • <StrandNumber>: 1 (STRAND_POSITIVE), 2 (STRAND_NEGATIVE), 3 (STRAND_UNSTRANDED).
  • <ScorerShortName>: RNA_SEQ, CHIP_TF, DNASE, ATAC, CAGE, PROCAP, CHIP_HISTONE (또는 RAW_SCORES 전용 모달리티: SPLICE_SITES, SPLICE_SITE_USAGE, SPLICE_JUNCTIONS, POLYADENYLATION, CONTACT_MAPS).
  • <Source>: 히트맵 타일셋 소스 식별자: ACTIVE_ISM (활성 가중 _TIMES_ACTIVE 모티프 풋프린트 및 CWM 시퀀스 로고), RAW_SCORES (원시 ISM 변이 점수 트랙, 모든 모달리티에 걸쳐 원시 ISM 모티프 풋프린트 및 CWM 시퀀스 로고도 렌더링), 또는 REF_SCORES (시퀀스 문자나 모티프가 없는 연속 참조 신호 선 차트). 보정된 트랙 및 AVI 트랙은 고정할 수 없으며, 레거시 :heatmap:...:<TilesetId> 접미사는 트랙 조회에 실패하고 무시됩니다.

로드 시 자동 모티프 표시를 위한 레시피

  1. lItems에 대상 트랙에 대해서만 pinned:<TrackMetadataName>:<StrandNumber>:<ScorerShortName>:<Source> 형식의 항목을 직접 추가합니다(활성 가중 모티프에는 ACTIVE_ISM, 원시 ISM 모티프에는 RAW_SCORES 사용).
  2. 뷰포트 구간 i를 염기쌍 해상도로 설정합니다($\ge 2\text{ px/bp}$, 윈도우 $\le 380\text{ bp}$).
  3. 세포주와 전사 인자로 f를 구성합니다.

5. 트랙 예측 및 참조 대 대립형질 비교 (/atlas/track-predictions)

전용 /atlas/track-predictions 페이지는 게놈 윈도우에 걸쳐 선택된 점수에 대한 참조 대립형질과 대체 대립형질 간의 예측 기능 프로필을 비교합니다:

  • 경로: https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas/track-predictions
  • 시각화: 확장된 선 플롯(발현, 염색질 접근성, TF 결합) 및 Sashimi 아크 차트(스플라이스 접합부).

자동화된 예측 링크 생성 (scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions)

scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions를 사용하여 항상 트랙 예측 URL을 구성하세요. 수동 ScoreId 문자열 형식은 donor/acceptor 스킵 좌표, 가닥 방향(+/-), 유전자/비유전자 접미사 규칙으로 인해 오류가 발생하기 쉽습니다. 이 스크립트는 GENCODE v46의 좌표 추출, 트랙 카탈로그 확인 및 URL 합성을 자동으로 처리합니다.

# 변이 및 유전자:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions \
  --variant "chr15:42387805:C>G" \
  --gene CAPN3 \
  --biosample "Muscle_Skeletal" \
  --modalities SPLICE_JUNCTIONS,RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF \
  --tf CTCF

# 구간/좌위 쿼리:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions \
  --variant "chr15:42387805:C>G" \
  --interval "chr15:41869312-42917888" \
  --biosample "Muscle_Skeletal" \
  --modalities SPLICE_JUNCTIONS,RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF

track-predictions 지원 CLI 옵션

  • --variant, -v (문자열, 기본값: None): chr:pos_1_based:ref>alt 형식의 변이 문자열.
  • --gene, -g (문자열, 기본값: None): 대상 유전자 심볼(i= 뷰포트를 경계로 지정하고 스플라이스 접합부를 계산).
  • --gene_id (문자열, 기본값: None): 대상 Ensembl 유전자 ID(예: ENSG00000092529.26).
  • --interval, -i (문자열, 기본값: None): chr:start-end 형식의 게놈 구간 뷰포트.
  • --biosample, -b (문자열, 기본값: Muscle_Skeletal): 대상 바이오샘플 또는 조직 쿼리(예: Muscle_Skeletal, K562, Whole_Blood).
  • --modalities, -m (문자열, 기본값: SPLICE_JUNCTIONS,RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF): 쉼표로 구분된 모달리티 목록(SPLICE_JUNCTIONS, RNA_SEQ, DNASE, ATAC, CHIP_TF).
  • --tf (문자열, 기본값: CTCF): ChIP-TF 트랙의 전사 인자 이름(예: CTCF, GATA1).
  • --rename (문자열, 기본값: None): 차트 카드의 사용자 정의 트랙 이름 재정의.
  • --legend_title (문자열, 기본값: None): 차트 카드의 사용자 정의 범례 헤더.
  • --format (열거형, 기본값: table): 출력 형식(table, url, json).

[!IMPORTANT] 스플라이싱 및 RNA-seq 동시 플로팅 필수 규칙: /atlas/track-predictions 딥링크를 생성하거나, 스플라이싱 변이에 대한 변이 영향 데이터를 플로팅하거나 시각화할 때는 스플라이싱 트랙(SPLICE_JUNCTIONS, SPLICE_SITE_USAGE, SPLICE_SITES)과 함께 항상 연속 RNA-seq 발현을 플로팅하십시오. 스플라이싱 돌연변이는 종종 잠재적인 스플라이스 접합부를 활성화하고 무의미 매개 분해(NMD)를 유발하거나 전체 전사체 출력을 변경합니다. 구조적 스플라이스 결함과 그로 인한 전체 전사체 풍부도 변화를 모두 관찰하려면 스플라이스 접합부(sashimi 아크)를 연속 RNA-seq 리드 커버리지와 함께 평가해야 합니다.

[!IMPORTANT] 트랙 예측 URL에 항상 경계가 지정된 i= 제공: scores=를 생략하거나 게놈 구간(i=)을 무제한으로 두면 웹 애플리케이션이 더 넓은 좌위에서 일치하는 모든 트랙을 쿼리하려고 시도하여 심각한 지연 또는 페이지 중단이 발생합니다. alphagenome_atlas_links.py track-predictions는 i=를 대상 유전자 또는 요청된 구간으로 자동 경계 지정합니다.

Individual skills in this repo

This repo contains 1 individual skill — each has its own dedicated page.

google-deepmind/science-skills

Analyzes genetic variant effects on gene expression (RNA-seq), chromatin accessibility (DNASE), histone marks (ChIP), and transcription factors using the AlphaGenome API. Use when the user asks about non-coding variant effects, pathogenicity, clinical significance, disease associations, functional effects, gene expression changes, splicing disruption, or regulatory effects in promoters and enhancers. Also use for resolving biological terms to tissue/cell-type ontologies (UBERON/CL) or analyzing variants in chr:pos:ref>alt format.

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