AlphaGenome Atlas ディープリンク & URL 設定は何をしますか？

AlphaGenome Atlas ウェブアプリケーション（https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas）へのディープリンクを構築および検証します。

ベース URL: https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas

[!IMPORTANT] バリアントスコアを含む必須の Atlas ディープリンク: 遺伝子バリアントを提示、議論、またはスコアリングする際は、必ず AlphaGenome Atlas へのクリック可能なディープリンクを提供する必要があります。リンクとテーブルの生成を自動化するには、scripts/alphagenome_atlas_links.py を使用してください。

前提条件

# 1. 単一バリアント探索リンク:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py variant "chr9:128225994:G>A" \
  --biosample K562 \
  --modalities RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF

# 2. ゲノム遺伝子座 / インターバルリンク:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py locus "chr11:5288500-5290500" \
  --biosample K562 \
  --modalities RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF

# 3. 候補バリアントレコードテーブルのフォーマット（クリック可能なリンク埋め込み）:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py table --input top_variants.json --biosample K562

# 4. リファレンス vs 代替アリルトラック予測リンクの構築 (/atlas/track-predictions):
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions \
  --variant "chr15:42387805:C>G" \
  --gene CAPN3 \
  --biosample "Muscle_Skeletal"

2. URL クエリパラメータ

q (string, 必須): プライマリ検索ターゲット。1-based クローズドインターバル (chr11:5288500-5290500)、遺伝子シンボル (BRCA1)、Ensembl ID (ENSG00000012048)、または 1-based バリアント (chr7:27170000:A>G) をサポートします。
m (enum, オプション): 表示モード。デフォルトは遺伝子/バリアントで entity、座標インターバルで locus。バリアントクエリの場合は variant を使用します。（許可値: locus、entity、variant、motifs）
i (string, オプション): 1-based クローズド chr:start-end 形式（例: chr11:5289310-5289690）の中央ビューポートズームインターバル。自動モチーフレンダリングに必要です。
f (string, オプション): KEY:VALUE 形式のカンマ区切りフィルタ述語（例: BIOSAMPLE_NAME:K562,SCORER_MODALITY:RNA-seq,ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR:GATA1）。可視ヒートマップ行を制御します。
lItems (string, オプション): レイアウトアイテムシーケンス、AVI スコアトラックトグル (avi)、セクションヒートマップ、ピン留めトラックリスト（例: avi,section:RNA_SEQ,section:DNASE,pinned:<TrackKey>）。
scores (string, オプション): /atlas/track-predictions ページ比較用のカンマ区切り ScoreId トークンリスト（例: <ScoreId1>,<ScoreId2>）。
md (enum, オプション): トラック予測ビューのアクティブモダリティタブセレクター（RNA_SEQ、SPLICE_JUNCTIONS、SPLICE_SITE_USAGE、DNASE）。
tpRenames (string, オプション): 特定のスコア予測のカスタムタイトル上書き（ScoreId:CustomTitle）。
tpLegendTitle (string, オプション): トラック予測チャートカードのカスタム凡例タイトル（例: Predicted Gene Expression）。

[!IMPORTANT] バリアントクエリ形式: q 内のバリアントは厳密に chr:pos_1_based:ref>alt 形式（例: chr7:27170000:A>G または URL エンコードされた chr7:27170000:A%3EG、位置は 1-based）を使用する必要があります。コロン区切りのアリル (A:G) や dbSNP rsID（rsID は未サポート）は使用しないでください。

3. マルチモダリティフィルタリングとアッセイグループの落とし穴 (`f`)

フィルタグループとブール評価

f 内のフィルタは、3 つのプライマリ評価グループにマッピングされます:

Biosample グループ（BIOSAMPLE_NAME、BIOSAMPLE_TYPE）: AND 論理で評価されます。
Assay グループ（SCORER_MODALITY、ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR、ASSAY_HISTONE_MARK）: OR 論理で評価されます。
Gene グループ（GENE_NAME）: OR 論理で評価されます。

⚠️ 必須のマルチモダリティフィルタルール

RNA-seq および DNase トラックには転写因子コードがありません（transcriptionFactorCode === ""）。f に Assay グループの ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR フィルタのみが含まれている場合、RNA-seq および DNase トラックは Assay 評価に失敗し、ヒートマップから非表示になります。

特定の ChIP-seq 転写因子と一緒に RNA-seq および DNase トラックを表示するには、f に SCORER_MODALITY:RNA-seq および SCORER_MODALITY:DNase を明示的に含めてください（scripts/alphagenome_atlas_links.py によって自動的に処理されます）:

f=BIOSAMPLE_NAME:<CellLine>,SCORER_MODALITY:RNA-seq,SCORER_MODALITY:DNase,ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR:<TF1>,ASSAY_TRANSCRIPTOR_FACTOR:<TF2>

4. レイアウト設定、AVI スコア、ピン留めトラック (`lItems`)

AVI スコアとモダリティセクションのプロット

AVI バリアントインパクトトラック (avi): lItems に avi を含めると、インターバルまたはバリアントのトップレベル AlphaGenome バリアントインパクトスコアトラックがレンダリングされます。
データベースモダリティセクション (section:<MODALITY>): セクションは、そのモダリティのすべての一致トラックにわたって、固定されていない完全なヒートマップをレンダリングします（例: section:RNA_SEQ、section:DNASE、section:CHIP_TF、section:ATAC、section:CAGE）。

ピン留めトラックとモチーフインスタンス

[!NOTE] トラック固有のモチーフガイドライン: モチーフインスタンスと Contribution Weight Matrix（CWM）ロゴを備えたピン留め Active-ISM トラックは、個々のトラックに対して明示的に要求された場合にのみ追加する必要があります。モチーフオーバーレイをサポートし、恩恵を受けるのは、限られたトラックサブセット（遺伝子座に関連する重要な ChIP-TF または RNA-seq トラックなど）のみです。標準的な探索リンクでは、ピン留めトラックなしのデフォルトセクションヒートマップ（avi,section:RNA_SEQ,section:DNASE,section:CHIP_TF）が推奨されます。

モチーフインスタンスと CWM ロゴは、塩基対解像度でピン留めシーケンストラック（ACTIVE_ISM または RAW_SCORES、REF_SCORES ではない）に排他的にレンダリングされます。一般的なセクションヒートマップは、モチーフフットプリントレンダリングをトリガーしません。

ピン留めトラックキースキーマ

pinned:<TrackMetadataName>:<StrandNumber>:<ScorerShortName>:<Source>

生の URL クエリ文字列での lItems エントリの例:

pinned:EFO:0002067%20TF%20ChIP-seq%20GATA1:3:CHIP_TF:ACTIVE_ISM

<TrackMetadataName>: メタデータ proto からの正確なトラック名（例: EFO:0002067 TF ChIP-seq GATA1）。生の URL クエリ文字列ではパーセントエンコード（スペースは %20）、urllib.parse.urlencode で渡す場合はエンコードなし。
<StrandNumber>: 1 (STRAND_POSITIVE)、2 (STRAND_NEGATIVE)、3 (STRAND_UNSTRANDED)。
<ScorerShortName>: RNA_SEQ、CHIP_TF、DNASE、ATAC、CAGE、PROCAP、CHIP_HISTONE（または RAW_SCORES のみのモダリティ: SPLICE_SITES、SPLICE_SITE_USAGE、SPLICE_JUNCTIONS、POLYADENYLATION、CONTACT_MAPS）。
<Source>: ヒートマップタイルセットソース識別子: ACTIVE_ISM（活性重み付け _TIMES_ACTIVE モチーフフットプリントと CWM シーケンスロゴ）、RAW_SCORES（生の ISM バリアントスコアトラック、全モダリティにわたって生の ISM モチーフフットプリントと CWM シーケンスロゴもレンダリング）、または REF_SCORES（シーケンス文字やモチーフのない連続リファレンス信号折れ線グラフ）。キャリブレーション済みトラックと AVI トラックはピン留めできず、レガシー :heatmap:...:<TilesetId> サフィックスはトラックルックアップに失敗し、無視されます。

ロード時に自動モチーフ表示を行うためのレシピ

特定のターゲットトラックのみについて、pinned:<TrackMetadataName>:<StrandNumber>:<ScorerShortName>:<Source> 形式のエントリ（活性重み付けモチーフには ACTIVE_ISM、生の ISM モチーフには RAW_SCORES を使用）を lItems に直接追加します。
ビューポートインターバル i を塩基対解像度（$ t \ge 2\text{ px/bp}$、ウィンドウ $ t \le 380\text{ bp}$）に設定します。
細胞株と転写因子で f を設定します。

5. トラック予測とリファレンス vs 代替アリル比較 (`/atlas/track-predictions`)

専用の /atlas/track-predictions ページは、ゲノムウィンドウ全体で選択されたスコアについて、リファレンスアリルと代替アリルの間の予測機能プロファイルを比較します:

ルート: https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas/track-predictions
可視化: 拡大折れ線プロット（発現、クロマチンアクセシビリティ、TF 結合）と Sashimi アークチャート（スプライスジャンクション）。

自動予測リンク生成（`scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions`）

トラック予測 URL は常に scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions を使用して構築してください。手動での ScoreId 文字列フォーマットは、ドナー/アクセプタースキッピング座標、ストランド方向（+/-）、遺伝子領域 vs 非遺伝子領域サフィックスルールによりエラーが発生しやすくなっています。このスクリプトは、GENCODE v46 からの座標抽出、トラックカタログ解決、URL 合成を自動的に処理します。

# バリアント & 遺伝子:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions \
  --variant "chr15:42387805:C>G" \
  --gene CAPN3 \
  --biosample "Muscle_Skeletal" \
  --modalities SPLICE_JUNCTIONS,RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF \
  --tf CTCF

# インターバル/遺伝子座クエリ:
uv run scripts/alphagenome_atlas_links.py track-predictions \
  --variant "chr15:42387805:C>G" \
  --interval "chr15:41869312-42917888" \
  --biosample "Muscle_Skeletal" \
  --modalities SPLICE_JUNCTIONS,RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF

`track-predictions` のサポートされる CLI オプション

--variant, -v (string, デフォルト: None): chr:pos_1_based:ref>alt 形式のバリアント文字列。
--gene, -g (string, デフォルト: None): ターゲット遺伝子シンボル（i= ビューポートを境界付け、スプライスジャンクションを計算します）。
--gene_id (string, デフォルト: None): ターゲット Ensembl 遺伝子 ID（例: ENSG00000092529.26）。
--interval, -i (string, デフォルト: None): chr:start-end 形式のゲノムインターバルビューポート。
--biosample, -b (string, デフォルト: Muscle_Skeletal): ターゲットのバイオサンプルまたは組織クエリ（例: Muscle_Skeletal、K562、Whole_Blood）。
--modalities, -m (string, デフォルト: SPLICE_JUNCTIONS,RNA_SEQ,DNASE,CHIP_TF): カンマ区切りのモダリティリスト（SPLICE_JUNCTIONS、RNA_SEQ、DNASE、ATAC、CHIP_TF）。
--tf (string, デフォルト: CTCF): ChIP-TF トラックの転写因子名（例: CTCF、GATA1）。
--rename (string, デフォルト: None): チャートカードのカスタムトラック名前変更上書き。
--legend_title (string, デフォルト: None): チャートカードのカスタム凡例ヘッダー。
--format (enum, デフォルト: table): 出力形式（table、url、json）。

[!IMPORTANT] 必須のスプライシング & RNA-seq 同時プロットルール: /atlas/track-predictions ディープリンクを生成する場合、スプライシングバリアントのバリアントインパクトデータをプロットまたは可視化する場合は、常に連続 RNA-seq 発現をスプライシングトラック（SPLICE_JUNCTIONS、SPLICE_SITE_USAGE、SPLICE_SITES）と一緒にプロットしてください。スプライシング変異は、しばしば隠蔽スプライスジャンクションを活性化し、ナンセンス変異依存分解（NMD）を引き起こしたり、総転写産物出力を変化させたりします。スプライスジャンクション（sashimi アーク）を連続 RNA-seq リードカバレッジと一緒に評価することは、構造的スプライス欠陥とその結果生じる全体的な転写産物量の変化の両方を観察するために必須です。

[!IMPORTANT] トラック予測 URL では常に境界付き i= を提供する: scores= を省略したり、ゲノムインターバル（i=）を境界なしにすると、ウェブアプリケーションがより広い遺伝子座全体で一致するすべてのトラックをクエリしようとし、深刻なレイテンシやページハングを引き起こします。alphagenome_atlas_links.py track-predictions は、i= をターゲット遺伝子または要求されたインターバルに自動的に境界付します。

AlphaGenome Atlas ディープリンク & URL 設定