토마토 QTL 후보 유전자 해석
정밀 매핑된 QTL 구간을 순위가 매겨진 기전 기반 후보 유전자 세트와 마커 보조 선발(MAS) 마커로 변환합니다. 육종가/유전학자가 게놈 브라우저, 주석 데이터베이스 및 문헌을 사용하여 수동으로 수행하는 작업을 반복 가능한 워크플로우로 만듭니다.
대상 사용자: haploqtl 국소 조상 클러스터링 또는 전통적인 QTL 매핑을 통해 형질을 국소화했으며, 구간 내 유전자가 무엇인지, 그 기능이 무엇인지, 그리고 선발에 사용할 마커가 무엇인지 알아야 하는 식물 육종가 및 유전학자.
이 스킬을 사용해야 하는 경우
사용자가 다음과 같은 경우 사용하십시오:
- SL4.0 토마토 어셈블리의 게놈 구간(예:
ch09:62,452,852-63,002,852)을 가지고 있으며 그 안의 유전자를 알고 싶어합니다. - 후보 또는 원인 유전자, 후보 유전자 가설, 또는 "이 QTL에 무엇이 있는지"를 묻습니다.
- 저항성 일배체형에 대한 진단 MAS/KASP 마커를 원합니다.
haploqtl클러스터 출력을 가지고 있으며 좌위를 생물학적으로 해석하려고 합니다.
입력
- 필수: 구간 — 염색체 + 시작 + 끝 (SL4.0 bp).
- 선택 사항 (MAS 마커용): 관련 수집종의 VCF와 저항성 기증자 및 감수성 대조군의 이름.
워크플로우
[ ] 1단계 구간 내 유전자 (오프라인, ITAG4.1)
[ ] 2단계 단백질 기능 (라이브 UniProt) -- 네트워크 필요
[ ] 3단계 문헌 맥락 (PubMed 커넥터) -- 선택 사항
[ ] 4단계 진단 MAS 마커 (오프라인, VCF 기반) -- 수집종이 제공된 경우
[ ] 5단계 후보 유전자 보고서 종합 (추론)
1단계 — 구간 내 유전자
구간과 겹치는 단백질 코딩 유전자를 ITAG4.1 기능 설명과 함께 나열합니다:
python scripts/genes_in_interval.py --chrom ch09 --start 62452852 --end 63002852
JSON을 반환합니다 (gene_id, seqid, start, end, strand, description). 번들로 제공된 소스는 ITAG4.1 슬라이스(SL4.0)이므로 ID와 좌표가 공개 주석과 일치합니다. 번들된 EB-5/EB-9 영역 외부의 구간인 경우 전체 ITAG4.1 GFF3를 --gff와 함께 전달하십시오 (references/data-sources.md 참조).
2단계 — 단백질 기능 (UniProt)
가장 유망한 유전자에 대해 UniProtKB에서 단백질 수준 기능을 보강합니다 (라이브):
python scripts/gene_function.py Solyc09g074790 Solyc09g074510
결정 포인트: 네트워크 접근이 필요합니다. 오프라인인 경우 이 단계를 건너뛰고 1단계의 ITAG4.1 설명에 의존하십시오. 모든 Solyc 유전자에 UniProt 항목이 있는 것은 아닙니다. null 필드는 정상이며 문제되지 않습니다.
3단계 — 문헌 맥락 (선택 사항)
PubMed 커넥터를 사용할 수 있는 경우, 후보 유전자 패밀리(1-2단계)와 병 저항성 간의 연관성을 뒷받침하는 증거를 검색합니다 — 예: "tomato F-box protein defense Alternaria", "potassium transporter stomatal immunity". 보고서에 PMID를 인용하십시오.
4단계 — 진단 MAS 마커 (수집종이 제공된 경우)
모든 저항성 기증자에 존재하고 모든 감수성 대조군에는 없는 대립유전자 변이체를 찾습니다 — 마커 보조 선발을 위한 진단 마커입니다:
python scripts/diagnostic_variants.py --vcf <accessions.vcf.gz> \
--chrom ch09 --start 62452852 --end 63002852
기본값은 Anderson et al. (2024)의 EB-9 대조군을 재현합니다 (저항성 = Devon Surprise 계통; 감수성 = NC EBR 1, NC 84173, Brandywine). --resistant/--susceptible(쉼표로 구분된 수집종 이름)로 재정의하고 --max-exceptions로 완화할 수 있습니다.
5단계 — 후보 유전자 보고서 종합
references/interpretation-guide.md를 사용하여 수집된 증거를 추론하고 보고서를 생성합니다:
- 순위가 매겨진 후보 유전자 — (정량적) 병 저항성과 관련된 유전자 패밀리(R-유전자/NBS-LRR, 수용체 유사 키나제, F-박스/유비퀴틴 신호전달, 기공/이온 방어와 연결된 수송체, 방어 전사인자)를 일반 유지 유전자보다 높은 가중치로 평가합니다. 각각의 기능과 문헌으로 정당화합니다.
- 기전 가설 — 최상위 후보 유전자별로 (형질에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지).
- MAS 마커 — 분석법 설계에 바로 사용할 수 있는 4단계의 진단 마커 테이블.
- 주의 사항 — 중복 좌위, 주석 버전, 구간 공존이 인과 관계를 의미하지 않는다는 점.
출력
마크다운 보고서: 증거를 포함한 순위가 매겨진 후보 유전자, 기전 가설, MAS 마커 테이블 및 명시적인 주의 사항. 실제 EB-9 실행 예시는 EXAMPLE.md를 참조하십시오.
참고 자료
references/data-sources.md— 데이터 출처(ITAG4.1, UniProt), 좌표, 유전자 슬라이스 재생성, Ensembl Plants REST를 사용하지 않는 이유.references/interpretation-guide.md— 정량적 병 저항성에 대한 후보 유전자 순위 평가 방법 및 MAS 마커 규칙.